exit
search search serach
exit
search search serach
phone down
Укр down
Укр down
запис на прийом
запис на прийом
Болезнь Марфана

Хвороба Марфана

Хвороба Марфана — це вроджена патологія, яка характеризується аномаліями розвитку сполучної тканини з переважним ураженням серця, судин, опорно-рухового апарату та органів зору. Значна частка порушень пов'язана з дисфункцією ферментних систем, що регулюють синтез структурних білків.

Уперше синдром Марфана був описаний у 1876 році французьким педіатром Вільямсом. Захворювання призводить до важких розладів, інвалідності, а за браком лікування — до швидкої смерті.

Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down

Класифікація

Хворобу Марфана класифікують залежно від генетичної характеристики (сімейної форми чи первинної мутації), перебігу (стабільного або прогресуючого), форми та клінічної картини.

Захворювання може мати стерту або виражену форму. Стерта форма характеризується недостатньо вираженими змінами в одній або двох системах. У разі виражених змін порушення різного ступеня спостерігаються в декількох системах.

Клінічні варіанти захворювання:

  • хвороба Марфана — наявність 3 основних ознак патологічного процесу, сімейна форма;
  • синдром Марфана — наявність стертих форм із позитивними діагностичними тестами;
  • марфаноподібний синдром.
Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down

Причини синдрому Марфана

Синдром Марфана — спадкова хвороба сполучної тканини з аутосомно-домінантним типом успадкування.

В основі захворювання лежить порушення синтезу одного з білків сполучної тканини — фібриліна. Саме він робить сполучну тканину еластичною та скорочуваною.

Захворювання спричиняє мутантний ген FBN1, що кодує синтез глікопротеїну білка фібриліна. Внаслідок дефіциту фібриліна або його аномальної будови сполучна тканина має підвищену розтяжність і втрачає здатність витримувати нормальні (фізіологічні) навантаження. Близько в 75 % випадків захворювання передається в спадок, а у 25 % спричиняє спорадичні мутації.

Патологічні зміни на одній і тій же ділянці (локусі) хромосоми можуть спричинити як стерту форму з ураженням однієї із систем організму, так і розгорнуті порушення. Іноді клінічна різноманітність хвороби Марфана обумовлюється мутаціями, локалізованими в генах FBN2 або FBN3.

Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down

Клінічні прояви

Сполучна тканина міститься в багатьох органах, тому симптоматика хвороби Марфана багатосистемна та різноманітна.

Симптоми захворювання свідчать про ураження важливих органів та систем, наприклад: опорно-рухового апарату, серцево-судинної та дихальної систем, органів зору, центральної нервової системи.

Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down
Відкрити Згорнути down

Хвороба Марфана характеризується болями в м'язах, зниженим тонусом м'язової тканини, гіпотонією кишківника. У хворих часто спостерігаються напади сильного головного болю, особливо після емоційних потрясінь і фізичних навантажень.

Важкість стану в разі синдрому Марфана і прогноз залежать переважно від ступеня ураження серця й судин, які втрачають здатність витримувати нормальні гемодинамічні навантаження. У 1–2 роки життя малюка виявляються порушення в роботі серцево-судинної системи. Найчастіше спостерігається недостатність мітрального клапана. У хворих поступово збільшується діаметр аорти, досягаючи критичних розмірів після 15 років.

Ураження органів можуть бути вродженими. До таких патологій належать: недорозвинені легені, вроджена булезна емфізема, полікістоз легенів, бронхоектатична хвороба.

Рівень розумового розвитку (IQ) у більшості дітей зазвичай у нормі й становить 85–115 одиниць. Іноді IQ перевищує верхню межу норми в 115 од.

Однак виявляються особливі психічні процеси та особистісні характеристики, такі як завищена самооцінка, дратівливість, плаксивість.

Діти із синдромом Марфана погано переносять фізичні навантаження, тому вони мають порушення фізичного розвитку.

Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down
Відкрити Згорнути down

Розрив аневризми аорти та серцева недостатність — основна причина смерті дітей і дорослих із синдромом Марфана. Тривалість життя хворих без лікування становить 32 ± 16 років. Ранній початок лікування дає змогу значно продовжити життя хворих і поліпшити якість їхнього життя. У разі повноцінного лікування тривалість життя збільшується до 60 років і більше.

Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down

Діагностика

Діагностика захворювання ґрунтується на аналізі родоводів, генетичних тестах, пошуку особи, з якої почалося захворювання (пробанда), наявності симптомів синдрому Марфана.

Під час постановки діагнозу дитині педіатр вивчає її фізичний і нервово-психічний розвиток, стан певних органів і систем.

Щоб оцінити стан організму, необхідно провести низку фенотипічних діагностичних тестів, тест на арахнодактилію, визначити індекс Дюранта-Лайнера, індекс статури Варги.

Діагноз ставиться в разі наявності одного з п'яти основних симптомів і двох — з додаткових.

Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down
Відкрити Згорнути down
Відкрити Згорнути down

Діагностика синдрому Марфана включає консультації лікаря-ортопеда, кардіолога, огляд офтальмолога.

Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down

Лікування

Лікування синдрому Марфана ґрунтується на комплексній терапії, що передбачає призначення лікарських препаратів. У разі захворюванні призначають ліки, які впливають на серцево-судинну систему, стимулятори ЦНС, енерготропні препарати та антиоксиданти.

Немедикаментозні методи лікування синдрому Марфана

Таке лікування зазвичай передбачає:

Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down
Відкрити Згорнути down
Відкрити Згорнути down

Профілактика синдрому Марфана

Хворим із синдромом Марфана, які планують народити дитину, потрібно пройти консультацію генетика, який допоможе визначити ступінь ймовірного ризику розвитку в дітей цієї патології. Обов'язково проводиться пренатальна діагностика.

Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down

Поради та рекомендації

Під час спостереження за хворими із синдромом Марфана важливо дотримуватися певних вимог до режиму дня, відпочинку та реабілітації.

Хворим із синдромом Марфана потрібно дотримуватися таких правил:

  • займатися фізкультурою тільки в спеціальній групі (групи ЛФК і спецгрупи);
  • не можна займатися в спортивних секціях, брати участь у змаганнях, ходити в походи на тривалі дистанції пересічною та гірською місцевістю, піднімати речі важче 3 кг;
  • протипоказано постійно жити в регіоні зі спекотним кліматом.

Вагітним із хворобою Марфана потрібно проходити ехокардіографію кожні 2 місяці. Якщо діаметр аорти досягає 45 мм і більше, розглядається питання про можливість збереження вагітності.

Народжують жінки із синдромом Марфана за допомогою кесаревого розтину в спеціалізованих пологових будинках для породіль із патологією серцево-судинної системи.

Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down

Стаття носить інформаційно-ознайомлювальний характер. Будь ласка, пам'ятайте: самолікування може нашкодити вашому здоров'ю.

Відкрити Згорнути down
Дізнатись більше Згорнути down

Вiдгуки

15.10.2021
Надежда Михайлова
5.0

Хочу выразить огромную благодарность Метелице Нине Николаевне, хороший врач. Не пожалели, что пришли в МЕДИКОМ. Еще и попали на прием к завотделением. Не очень люблю больницы из-за очередей, а тут как раз все аккуратненько по записи. Никакого напряга. Советую.

28.07.2021
Татьяна
5.0

Долго искала клинику, куда можно обратится с болезнью Марфана у ребенка. Выбрали МЕДИКОМ, записали нас к Инне Николаевне. Малой у нас бодрый, на контакт с врачом пошел сразу. Женщина оказалась вежливая, тактичная, все четко по делу и без лишних муси-пуси. Что особенно понравилось, Сашка ответил сам на все ее вопросы, хотя в свои 3,5 не ко всем он так открыт. В общем нам все понравилось. Дала кучу рекомендаций, сейчас проходим лечение. Спасибо большое! Будем лечиться дальше в МЕДИКОМ!

01.07.2021
Иван
5.0

Спасибо, очень хороший сервис и врачи. С ребенком (болезнь Марфана) проходим периодическое лечение. Очень благодарны за возможность получать качественную медицинскую помощь недалеко от дома. Еще раз спасибо!

16.06.2021
Олена Карамазова
5.0

Дякую МЕДІКОМу за сервіс та класного педіатра Каламанову Олену Петрівну. Вона дуже уважний лікар. Не тільки взялася лікувати нашу дочку, але і надає колосальну підтримку нам, батькам. Генетичне захворювання у дитини викличе паніку та депресію у будь-кого, але Олена Петрівна не дає нам впасти у відчай і налаштовує на боротьбу.

10.04.2021
Михайло
4.0

Дякую, хороший сервіс, дуже багато інформації. Але стосовно хвороби Марфана чомусь не знайшов такого зауваження, що усі зазначені методики - це тільки підтримуюча терапія, ця хвороба до кінця не лікується. Якщо народився із маленьким підборіддям, тільки пластика в допомогу(((

23.03.2021
Ольга Коваль
5.0

Олена Петрівна - чудова лікарка, Людина з великої літери! Наша донечка народилася із патологією - маленьким підборіддям. Лікарі це називають хворобою Марфана. Довго ми ходили по лікарнях, поки не вирішили їхати до столиці до кращих лікарів. Нам давно уже рекомендували МЕДІКОМ. Каламанова Олена Петрівна - справжня рятівниця! Вона чуйна до нашої проблеми, добра та уважна, професіоналка своєї справи. Ми усією сім'єю їй безмежно вдячні! Дуже раді, що донька йде на поправку.

залишити відгук arrow
Ваша оцінка
star star star star star
error
error
error
error

Натискаючи кнопку, ви дозволяєте обробку персональних даних та погоджуєтесь з політикою конфіденційності.


Дякуємо, що допомогаєте нам стати краще!

Ваш відгук з`явиться на сайті medikom.ua після модерації.


Людям цікава ваша думка!


Поділіться, будьласка, вашим досвідом на картах Google.


Текст відгуку скопійований. Натисніть CTRL+V або напишіть новий відгук.


Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо вам?
Наприклад: 0XX XXX XX XX
Передзвоніть
Наприклад: 0XX XXX XX XX

Натискаючи кнопку, ви дозволяєте обробку персональних даних та погоджуєтесь з політикою конфіденційності.

Вільних операторів на лінії: 6
Замовлень дзвінків сьогодні: 100+
Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо вам?
Наприклад: 0XX XXX XX XX
Вільних операторів на лінії: 6
Замовлень дзвінків сьогодні: 100+
Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо вам
в зручний час?
КНОПКА
ЗВ'ЯЗКУ
Є питання? Зв'яжіться з нами
page-down