Хвороба Марфана

Хвороба Марфана — це вроджена патологія, яка характеризується аномаліями розвитку сполучної тканини з переважним ураженням серця, судин, опорно-рухового апарату та органів зору. Значна частка порушень пов'язана з дисфункцією ферментних систем, що регулюють синтез структурних білків.

Уперше синдром Марфана був описаний у 1876 році французьким педіатром Вільямсом. Захворювання призводить до важких розладів, інвалідності, а за браком лікування — до швидкої смерті.

Класифікація

Хворобу Марфана класифікують залежно від генетичної характеристики (сімейної форми чи первинної мутації), перебігу (стабільного або прогресуючого), форми та клінічної картини.

Захворювання може мати стерту або виражену форму. Стерта форма характеризується недостатньо вираженими змінами в одній або двох системах. У разі виражених змін порушення різного ступеня спостерігаються в декількох системах.

Клінічні варіанти захворювання:

• хвороба Марфана — наявність 3 основних ознак патологічного процесу, сімейна форма;
• синдром Марфана — наявність стертих форм із позитивними діагностичними тестами;
• марфаноподібний синдром.

Причини синдрому Марфана

Синдром Марфана — спадкова хвороба сполучної тканини з аутосомно-домінантним типом успадкування.

В основі захворювання лежить порушення синтезу одного з білків сполучної тканини — фібриліна. Саме він робить сполучну тканину еластичною та скорочуваною.

Захворювання спричиняє мутантний ген FBN1, що кодує синтез глікопротеїну білка фібриліна. Внаслідок дефіциту фібриліна або його аномальної будови сполучна тканина має підвищену розтяжність і втрачає здатність витримувати нормальні (фізіологічні) навантаження. Близько в 75 % випадків захворювання передається в спадок, а у 25 % спричиняє спорадичні мутації.

Патологічні зміни на одній і тій же ділянці (локусі) хромосоми можуть спричинити як стерту форму з ураженням однієї із систем організму, так і розгорнуті порушення. Іноді клінічна різноманітність хвороби Марфана обумовлюється мутаціями, локалізованими в генах FBN2 або FBN3.

Клінічні прояви

Сполучна тканина міститься в багатьох органах, тому симптоматика хвороби Марфана багатосистемна та різноманітна.

Симптоми захворювання свідчать про ураження важливих органів та систем, наприклад: опорно-рухового апарату, серцево-судинної та дихальної систем, органів зору, центральної нервової системи.

Хвороба Марфана характеризується болями в м'язах, зниженим тонусом м'язової тканини, гіпотонією кишківника. У хворих часто спостерігаються напади сильного головного болю, особливо після емоційних потрясінь і фізичних навантажень.

Важкість стану в разі синдрому Марфана і прогноз залежать переважно від ступеня ураження серця й судин, які втрачають здатність витримувати нормальні гемодинамічні навантаження. У 1–2 роки життя малюка виявляються порушення в роботі серцево-судинної системи. Найчастіше спостерігається недостатність мітрального клапана. У хворих поступово збільшується діаметр аорти, досягаючи критичних розмірів після 15 років.

Ураження органів можуть бути вродженими. До таких патологій належать: недорозвинені легені, вроджена булезна емфізема, полікістоз легенів, бронхоектатична хвороба.

Рівень розумового розвитку (IQ) у більшості дітей зазвичай у нормі й становить 85–115 одиниць. Іноді IQ перевищує верхню межу норми в 115 од.

Однак виявляються особливі психічні процеси та особистісні характеристики, такі як завищена самооцінка, дратівливість, плаксивість.

Діти із синдромом Марфана погано переносять фізичні навантаження, тому вони мають порушення фізичного розвитку.

Діагностика

Діагностика захворювання ґрунтується на аналізі родоводів, генетичних тестах, пошуку особи, з якої почалося захворювання (пробанда), наявності симптомів синдрому Марфана.

Під час постановки діагнозу дитині педіатр вивчає її фізичний і нервово-психічний розвиток, стан певних органів і систем.

Щоб оцінити стан організму, необхідно провести низку фенотипічних діагностичних тестів, тест на арахнодактилію, визначити індекс Дюранта-Лайнера, індекс статури Варги.

Діагноз ставиться в разі наявності одного з п'яти основних симптомів і двох — з додаткових.

Діагностика синдрому Марфана включає консультації лікаря-ортопеда, кардіолога, огляд офтальмолога.

Лікування

Лікування синдрому Марфана ґрунтується на комплексній терапії, що передбачає призначення лікарських препаратів. У разі захворюванні призначають ліки, які впливають на серцево-судинну систему, стимулятори ЦНС, енерготропні препарати та антиоксиданти.

Немедикаментозні методи лікування синдрому Марфана

Таке лікування зазвичай передбачає:

• магнітотерапію на суглобах;
• електросон;
• лікувальну фізкультуру;
• санаторно-курортне лікування.

Профілактика синдрому Марфана

Хворим із синдромом Марфана, які планують народити дитину, потрібно пройти консультацію генетика, який допоможе визначити ступінь ймовірного ризику розвитку в дітей цієї патології. Обов'язково проводиться пренатальна діагностика.

Поради та рекомендації

Під час спостереження за хворими із синдромом Марфана важливо дотримуватися певних вимог до режиму дня, відпочинку та реабілітації.

Хворим із синдромом Марфана потрібно дотримуватися таких правил:

• займатися фізкультурою тільки в спеціальній групі (групи ЛФК і спецгрупи);
• не можна займатися в спортивних секціях, брати участь у змаганнях, ходити в походи на тривалі дистанції пересічною та гірською місцевістю, піднімати речі важче 3 кг;
• протипоказано постійно жити в регіоні зі спекотним кліматом.

Вагітним із хворобою Марфана потрібно проходити ехокардіографію кожні 2 місяці. Якщо діаметр аорти досягає 45 мм і більше, розглядається питання про можливість збереження вагітності.

Народжують жінки із синдромом Марфана за допомогою кесаревого розтину в спеціалізованих пологових будинках для породіль із патологією серцево-судинної системи.

Стаття носить інформаційно-ознайомлювальний характер. Будь ласка, пам'ятайте: самолікування може нашкодити вашому здоров'ю.