exit
search serach
Хвороба Марфана

Болезнь Марфана

Болезнь Марфана — это врожденная патология, характеризующаяся аномалиями развития соединительной ткани с преимущественным поражением сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата и органа зрения. Значительная доля нарушений связана с дисфункцией ферментных систем, регулирующих синтез структурных белков.

Впервые синдром Марфана был описан в 1876 году французским педиатром Вильямсом. Заболевание приводит к тяжелым расстройствам, инвалидности, а при отсутствии лечения — к быстрой смерти.

Классификация

Болезнь Марфана классифицируют в зависимости от генетической характеристики (семейная форма и первичная мутация), течения (стабильного или прогрессирующего), формы и клинической картины.

Заболевание может протекать в стертой или выраженной формах. Стертая форма характеризуется незначительно выраженными изменениями в одной или двух системах. При выраженных изменениях нарушения разной степени отмечаются в нескольких системах.

Клинические варианты заболевания:

  • болезнь Марфана — наличие 3 основных признаков патологического процесса, семейная форма;
  • синдром Марфана — наличие стертых форм с положительными диагностическими тестами;
  • марфаноподобный синдром.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана — наследственная болезнь соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. 

В основе заболевания лежит нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани — фибриллина. Именно он придает соединительной ткани такие свойства как эластичность и сократимость.

Заболевание вызывает мутантный ген FBN1, кодирующий синтез гликопротеина белка фибриллина. Вследствие дефицита фибриллина или его аномального строения соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью, и теряет способность выдерживать нормальные (физиологические) нагрузки. Приблизительно в 75 % случаев заболевание передается по наследству, а в 25 % вызывается спорадическими мутациями.

Патологические изменения в одном и том же участке (локусе) хромосомы могут вызывать различные клинические проявления — от стертой формы с поражением одной из систем организма до развернутых нарушений. Иногда клиническое разнообразие болезни Марфана обусловлено мутациями, локализованными в генах FBN2 или FBN3.

Клинические проявления

Соединительная ткань находится во многих органах, поэтому симптоматика болезни Марфана многосистемная и разнообразная.

Симптоматика заболевания проявляется поражением нескольких жизненно важных органов и целых систем: опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, органов зрения, центральной нервной системы.

Признаки синдрома Марфана

В специфическую клиническую картину синдрома относят:

  • астенический тип телосложения;
  • высокий рост при дефиците массы тела;
  • длинные и узкие пальцы (долихостеномелия);
  • удлиненная и узкая голова (долихоцефалия);
  • сколиоз;
  • плоскостопие;
  • деформированная грудная клетка - впалая (грудь “сапожника”) или выпуклая (“куриная” грудь);
  • “птичье лицо” (большой нос и маловыраженный подбородок);
  • сильное выступание верхней челюсти вперед, отсутствие контакта передних зубов обеих челюстей при смыкании (прогнатия).

Болезнь Марфана характеризуется мышечными болями, пониженным тонусом мышечной ткани, гипотонией кишечника. У больных часто отмечаются приступы сильной головной боли (особенно после эмоциональных потрясений и физических нагрузок).

Тяжесть состояния при синдроме Марфана и прогноз зависят в основном от степени поражения сердца и сосудов, которые теряют способность выдерживать нормальные гемодинамические нагрузки. Уже на первом-втором году жизни ребенка регистрируются сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего наблюдается недостаточность митрального клапана. У больных постепенно увеличивается диаметр аорты, достигая критических размеров после 15 лет. 

Поражения органов могут быть врожденными. К таким патологиям относят: недоразвитие легкого, врожденную буллезную эмфизему, поликистоз легких, бронхоэктатическую болезнь

Коэффициент интеллектуального развития (IQ) у большинства детей обычно соответствует норме — 85-115 единиц. У некоторых лиц IQ превышает верхнюю границу нормы в 115 ед. 

Отмечается своеобразие некоторых психических процессов и личностных особенностей (завышенная самооценка, раздражительность, плаксивость).

Дети с синдромом Марфана плохо переносят физические нагрузки, у них отмечаются нарушения показателей физического развития.

Осложнения

Патологические изменения соединительной ткани различных органов и систем при болезни Марфана ведет к развитию тяжелых заболеваний с летальным исходом.

Осложнения и последствия синдрома Марфана:

  • Аневризма аорты и ее расслоение
  • Сердечная недостаточная
  • Дыхательная недостаточность
  • Инфекционный эндокардит
  • Пневмоторакс
  • Эмфизема легких
  • Кистозная болезнь легких
  • Инфаркт легкого
  • Вывих и подвывих хрусталика глаза
  • Глаукома
  • Катаракта
  • Косоглазие
  • Близорукость
  • Эктопия хрусталиков
  • Мезодермальная дистрофия радужки
  • Отслоение сетчатки глаза

Разрыв аневризмы аорты и сердечная недостаточность — основная причина гибели детей и взрослых с синдромом Марфана. Продолжительность жизни больных без лечения составляет 32 ± 16 лет. Раннее начало лечения позволяет значительно продлить жизнь больных и улучшить качество их жизни. При полноценном лечении продолжительность жизни увеличивается до 60 лет и более.

Диагностика

Диагностика заболевания основана на анализе родословных, генетических тестах, поиска лица, с которого началось заболевание (пробанда), наличия симптомов синдрома Марфана.

При постановке диагноза у ребенка педиатр изучает его физическое и нервно-психическое развитие, состояние отдельных органов и систем.

Оценка состояния организма проводится с помощью ряда фенотипических диагностических тестов, теста на арахнодактилию, определения индекса Дюранта-Лайнера, индекса телосложения Варги.

Для постановки диагноза необходимо наличие одного из пяти основных симптомов и двух из дополнительных. 

Основные симптомы синдрома Марфана:

  • вывих хрусталика;
  • аневризма аорты;
  • деформация грудной клетки;
  • кифосколиоз;
  • арахнодактилия (“паучьи пальцы” - аномально длинные и узкие пальцы по сравнению с ладонью).

К дополнительным диагностическим признакам относят: пролапс митрального клапана, миопия, умеренная гиперподвижность суставов, высокий рост, стрии (растяжки на коже), пневмоторакс.

Методы диагностики синдрома Марфана:

  • ЭКГ;
  • МРТ;
  • биохимический анализ крови;
  • рентгенография;
  • ДНК-анализ для определения мутации гена FBN1;
  • эхокардиография (исследование корня аорты);
  • холтеровское мониторирование;
  • аортография;
  • исследование со щелевой лампой (аномалии хрусталика); рентгенография;
  • исследование функций внешнего дыхания.

Диагностика синдрома Марфана включает консультации врача-ортопеда, кардиолога, осмотр офтальмолога.

Лечение

Лечение синдрома Марфана основано на комплексной терапии, включающей назначение лекарственных препаратов. При заболевании назначают средства, влияющие на сердечно-сосудистую систему, стимуляторы ЦНС, энерготропные препараты и антиоксиданты.

Немедикаментозные методы лечения синдрома Марфана

В такое лечение обычно входит:

Хирургические методы лечения

В хирургическое лечение входит:

  • восстановление аорты и клапанов;
  • тонзиллэктомия;
  • аденотомия;
  • экстракция хрусталика;
  • эндопротезирование тазобедренного сустава;
  • пластика грудной клетки;
  • коррекция позвоночника.

Контроль излеченности

После комплексной терапии почти у 80 % детей с синдромом Марфана отмечается значительное улучшение. Об эффективности терапевтических мероприятий судят по определенным признакам. Среди них:

  • повышение тонуса и объема мышц;
  • стабилизация диаметра аорты;
  • увеличение объема произвольной памяти;
  • улучшение моторики;
  • нормализация показателей внешнего дыхания;
  • улучшение способности к концентрации.

Профилактика синдрома Марфана 

Больным с синдромом Марфана, планирующим завести ребенка, показано генетическое консультирование с определением степени вероятности риска развития у детей данной патологии. Обязательно проводится пренатальная диагностика.

Советы и рекомендации

При наблюдении за больными с синдромом Марфана важно соблюдать определенные требования к режиму дня, отдыха и реабилитации.

 Больным с синдромом Марфана нужно придерживаться таких правил:

  • занятия физкультурой разрешены только в специальной группе (группы ЛФК и спецгруппы);
  • запрещены занятия в спортивных секциях, участие в соревнованиях, походы на длительные дистанции по пересеченной и горной местности, поднятие тяжестей (более 3 кг);
  • для постоянного проживания противопоказан жаркий климат.

Беременным с болезнью Марфана показана эхокардиография раз в 2 месяца. Если диаметр аорты достиг 45 мм и больше, рассматривается вопрос о возможности сохранения беременности.

Родоразрешение у женщин с синдромом Марфана осуществляют с помощью кесарева сечения в специализированных родильных домах для рожениц с патологией сердечно-сосудистой системы.

Автор статьи:

Заведующая педиатрическим отделением на Оболони, врач-педиатр высшей категории

Эксперт по направлению:

Заведующая педиатрическим отделением на Печерске, врач-педиатр, детский аллерголог высшей категории

Какой врач лечит синдром Марфана?

Педиатры, врачи-кардиологи, детские ортопеды, генетики клиники МЕДИКОМ предлагают новейшие эффективные методики в лечении синдрома Марфана в Киеве (районы Оболонь и Печерск). Записаться на консультацию и получить всю интересующую информацию вы можете по одному из телефонов, указанных на сайте клинике.

Алексеенко Елена Ивановна
Зав. терапевтическим отделением на Печерске, врач-кардиолог высшей категории
comment 19
Антропова Татьяна Викторовна
Врач-педиатр высшей категории
comment 9
Беличенко Елена Александровна
Кардиолог ІІ категории, детский кардиоревматолог, врач ультразвуковой диагностики
comment 12
Бондаренко Мария Сергеевна
Врач-педиатр, консультант по грудному вскармливанию
comment 5
Бутник Ростислав Александрович
Детский врач-ортопед-травматолог второй категории, детский врач-хирург первой категории
comment 8
Вишневская Лариса Владимировна
Врач-педиатр первой категории
comment 23
Волова Екатерина Федоровна
Врач-педиатр высшей категории
comment 16
Гершкович Игорь Викторович
Врач-кардиолог, реаниматолог, терапевт высшей категории, кандидат медицинских наук
comment 20
Голод Андрей Григорьевич
Врач-кардиолог высшей категории, врач-терапевт, к.м.н.
comment 7
Демаш Юлия Георгиевна
Врач-педиатр высшей категории, детский иммунолог
comment 16
Денисенко Александр Александрович
Врач ортопед-травматолог высшей категории
comment 6
Джалалова Виктория Николаевна
Врач-педиатр, детский гастроэнтеролог высшей категории, диетолог
comment 6
Дутчак Михаил Григорьевич
Врач медицины неотложных состояний, врач-кардиолог высшей категории
comment 0
Еременко Светлана Николаевна
Детский врач-кардиоревматолог высшей категории
comment 18
Зиньковская Софья Михайловна
Врач-педиатр первой категории
comment 9
Каламанова Елена Петровна
Заведующая педиатрическим отделением на Оболони, врач-педиатр высшей категории
comment 14
Касьяненко Татьяна Владимировна
Врач-кардиолог высшей категории, врач функциональной диагностики
comment 0
Колосова Лариса Владимировна
Врач педиатр высшей категории
comment 7
Копейкин Игорь Иванович
Врач ортопед-травматолог первой категории
comment 32
Костюк Нина Викторовна
Врач-педиатр первой категории
comment 0
Кудинов Олег Вячеславович
Врач ортопед-травматолог, высшей категории
comment 2
Кучер Елена Владимировна
Врач-гематолог, детский гематолог, врач-генетик высшей категории, профессор
comment 5
Лурина Наталья Анатольевна
Врач-кардиолог высшей категории, врач-ревматолог высшей категории
comment 7
Лысенко Елена Вячеславовна
Врач педиатр-неонатолог первой категории
comment 12
Мамонова Елена Николаевна
Врач-педиатр высшей категории
comment 10
Марунчин Татьяна Андреевна
Врач-педиатр
comment 5
Матвеева Светлана Юрьевна
Врач-педиатр, детский аллерголог высшей категории, к.м.н.
comment 1
Машуренко Екатерина Юрьевна
Врач-педиатр высшей категории
comment 0
Метелица Инна Николаевна
Заведующая педиатрическим отделением на Печерске, врач-педиатр, детский аллерголог высшей категории
comment 18
Папуша Ирина Андреевна
Врач-кардиолог первой категории, терапевт высшей категории
comment 6
Попович Светлана Михайловна
Врач-педиатр первой категории
comment 22
Рудковская Наталья Николаевна
Заведующая терапевтическим отделением стационара, врач-терапевт, кардиолог первой категории
comment 11
Рудык Ольга Ивановна
Врач ортопед-травматолог первой категории
comment 1
Рудь Валентина Михайловна
Врач-кардиолог
comment 0
Рыбак Вадим Игоревич
Врач ортопед-травматолог второй категории
comment 2
Серга Елена Николаевна
Врач педиатр-неонатолог высшей категории
comment 50
Сергеева Альбина Николаевна
Врач-педиатр, врач медицины неотложных состояний І категории
comment 0
Слеб Ярослав Сергеевич
Врач-педиатр
comment 1
Старостишин Роман Владимирович
Врач-кардиолог, функциональный диагност, врач неотложных состояний II категории
comment 8
Стрюкова Евгения Сергеевна
Врач-педиатр первой категории
comment 15
Тишко Лариса Антоновна
Детский врач-кардиоревматолог высшей категории
comment 8
Усаковский Николай Георгиевич
Заведующий ортопедическим отделением, врач ортопед-травматолог высшей категории
comment 11
Фирсова Лаура Санвеловна
Врач-педиатр высшей категории
comment 16
Христенко Юрий Алексеевич
Детский ортопед-травматолог, детский хирург
comment 12
Черненко Галина Ивановна
Врач медицины неотложных состояний, врач-педиатр высшей категории
comment 0
Чернов Александр Павлович
Кардиолог высшей категории
comment 5
Юрова Людмила Евгеньевна
Врач неотложных состояний, врач выездной бригады
comment 1

Отзывы

оставить отзыв arrow arrow
Ваша оценка
star star star star star
error
error
error
error
Принято! Ваш звонок в обработке.
Хотите, перезвоним Вам?
Например: 0XX XXX XX XX
Перезвоните
Например: 0XX XXX XX XX
Свободных операторов на линии: 6
Заказов звонков сегодня: 100+
Принято! Ваш звонок в обработке.
Хотите, перезвоним Вам?
Например: 0XX XXX XX XX
Свободных операторов на линии: 6
Заказов звонков сегодня: 100+
Принято! Ваш звонок в обработке.
Хотите, перезвоним Вам
в удобное время?
КНОПКА
СВЯЗИ
page-down