exit
search serach
Хвороба Марфана

Хвороба Марфана

Хвороба Марфана — це вроджена патологія, яка характеризується аномаліями розвитку сполучної тканини з переважним ураженням серця, судин, опорно-рухового апарату та органів зору. Значна частка порушень пов'язана з дисфункцією ферментних систем, що регулюють синтез структурних білків.

Уперше синдром Марфана був описаний у 1876 році французьким педіатром Вільямсом. Захворювання призводить до важких розладів, інвалідності, а за браком лікування — до швидкої смерті.

Відкрити Згорнути down

Класифікація

Хворобу Марфана класифікують залежно від генетичної характеристики (сімейної форми чи первинної мутації), перебігу (стабільного або прогресуючого), форми та клінічної картини.

Захворювання може мати стерту або виражену форму. Стерта форма характеризується недостатньо вираженими змінами в одній або двох системах. У разі виражених змін порушення різного ступеня спостерігаються в декількох системах.

Клінічні варіанти захворювання:

  • хвороба Марфана — наявність 3 основних ознак патологічного процесу, сімейна форма;
  • синдром Марфана — наявність стертих форм із позитивними діагностичними тестами;
  • марфаноподібний синдром.
Відкрити Згорнути down

Причини синдрому Марфана

Синдром Марфана — спадкова хвороба сполучної тканини з аутосомно-домінантним типом успадкування.

В основі захворювання лежить порушення синтезу одного з білків сполучної тканини — фібриліна. Саме він робить сполучну тканину еластичною та скорочуваною.

Захворювання спричиняє мутантний ген FBN1, що кодує синтез глікопротеїну білка фібриліна. Внаслідок дефіциту фібриліна або його аномальної будови сполучна тканина має підвищену розтяжність і втрачає здатність витримувати нормальні (фізіологічні) навантаження. Близько в 75 % випадків захворювання передається в спадок, а у 25 % спричиняє спорадичні мутації.

Патологічні зміни на одній і тій же ділянці (локусі) хромосоми можуть спричинити як стерту форму з ураженням однієї із систем організму, так і розгорнуті порушення. Іноді клінічна різноманітність хвороби Марфана обумовлюється мутаціями, локалізованими в генах FBN2 або FBN3.

Відкрити Згорнути down

Клінічні прояви

Сполучна тканина міститься в багатьох органах, тому симптоматика хвороби Марфана багатосистемна та різноманітна.

Симптоми захворювання свідчать про ураження важливих органів та систем, наприклад: опорно-рухового апарату, серцево-судинної та дихальної систем, органів зору, центральної нервової системи.

Відкрити Згорнути down

Ознаки синдрому Марфана

До специфічної клінічної картини синдрому належать:

  • худощавий тип статури;
  • високий зріст на тлі дефіциту маси тіла;
  • доліхостеномелія - довгі та вузькі пальці;
  • доліхоцефалія - подовжена і вузька голова;
  • сколіоз;
  • плоскостопість;
  • деформована грудна клітка - запала (груди "шевця") або опукла ("курячі" груди);
  • "пташине обличчя" - великий ніс і маловиражене підборіддя;
  • прогнатія - відсутність контакту передніх зубів обох щелеп під час змикання через сильне виступання верхньої щелепи вперед.
Відкрити Згорнути down

Хвороба Марфана характеризується болями в м'язах, зниженим тонусом м'язової тканини, гіпотонією кишківника. У хворих часто спостерігаються напади сильного головного болю, особливо після емоційних потрясінь і фізичних навантажень.

Важкість стану в разі синдрому Марфана і прогноз залежать переважно від ступеня ураження серця й судин, які втрачають здатність витримувати нормальні гемодинамічні навантаження. У 1–2 роки життя малюка виявляються порушення в роботі серцево-судинної системи. Найчастіше спостерігається недостатність мітрального клапана. У хворих поступово збільшується діаметр аорти, досягаючи критичних розмірів після 15 років.

Ураження органів можуть бути вродженими. До таких патологій належать: недорозвинені легені, вроджена булезна емфізема, полікістоз легенів, бронхоектатична хвороба.

Рівень розумового розвитку (IQ) у більшості дітей зазвичай у нормі й становить 85–115 одиниць. Іноді IQ перевищує верхню межу норми в 115 од.

Однак виявляються особливі психічні процеси та особистісні характеристики, такі як завищена самооцінка, дратівливість, плаксивість.

Діти із синдромом Марфана погано переносять фізичні навантаження, тому вони мають порушення фізичного розвитку.

Відкрити Згорнути down

Ускладнення

Патологічні зміни в організмі під час хвороби Марфана призводить до розвитку важких захворювань із летальним результатом.

Ускладнення й наслідки синдрому Марфана:

  • Аневризма аорти та її розшарування
  • Серцева недостатність
  • Дихальна недостатність
  • Інфекційний ендокардит
  • Пневмоторакс
  • Емфізема легенів
  • Кістозна хвороба легенів
  • Інфаркт легені
  • Вивих і підвивих кришталика ока
  • Глаукома
  • Катаракта
  • Косоокість
  • Короткозорість
  • Ектопія кришталиків
  • Мезодермальна дистрофія райдужки
  • Відшарування сітківки ока
Відкрити Згорнути down

Розрив аневризми аорти та серцева недостатність — основна причина смерті дітей і дорослих із синдромом Марфана. Тривалість життя хворих без лікування становить 32 ± 16 років. Ранній початок лікування дає змогу значно продовжити життя хворих і поліпшити якість їхнього життя. У разі повноцінного лікування тривалість життя збільшується до 60 років і більше.

Відкрити Згорнути down

Діагностика

Діагностика захворювання ґрунтується на аналізі родоводів, генетичних тестах, пошуку особи, з якої почалося захворювання (пробанда), наявності симптомів синдрому Марфана.

Під час постановки діагнозу дитині педіатр вивчає її фізичний і нервово-психічний розвиток, стан певних органів і систем.

Щоб оцінити стан організму, необхідно провести низку фенотипічних діагностичних тестів, тест на арахнодактилію, визначити індекс Дюранта-Лайнера, індекс статури Варги.

Діагноз ставиться в разі наявності одного з п'яти основних симптомів і двох — з додаткових.

Відкрити Згорнути down

Основні симптоми синдрому Марфана:

  • розрив зонулярних волокон в оці;
  • аневризма аорти;
  • деформація грудної клітини;
  • кіфосколіоз;
  • арахнодактилія ("павучі пальці" - аномально довгі та вузькі пальці в порівнянні з долонею).
Відкрити Згорнути down

До додаткових діагностичних ознак відносять: пролапс мітрального клапана, міопію, помірну гіперрухливість суглобів, високий зріст, стрії (розтяжки на шкірі), пневмоторакс.

Методи діагностики синдрому Марфана:

  • ЕКГ;
  • МРТ;
  • біохімічний аналіз крові;
  • рентгенографія;
  • ДНК-аналіз для визначення мутації гена FBN1;
  • ехокардіографія (дослідження кореня аорти);
  • холтерівське моніторування;
  • аортографія;
  • дослідження зі щілинною лампою (аномалії кришталика);
  • дослідження функцій зовнішнього дихання.
Відкрити Згорнути down

Діагностика синдрому Марфана включає консультації лікаря-ортопеда, кардіолога, огляд офтальмолога.

Відкрити Згорнути down

Лікування

Лікування синдрому Марфана ґрунтується на комплексній терапії, що передбачає призначення лікарських препаратів. У разі захворюванні призначають ліки, які впливають на серцево-судинну систему, стимулятори ЦНС, енерготропні препарати та антиоксиданти.

Немедикаментозні методи лікування синдрому Марфана

Таке лікування зазвичай передбачає:

Відкрити Згорнути down

Хірургічні методи лікування

Хірургічне лікування містить:

  • відновлення аорти й клапанів;
  • тонзілектомію;
  • аденотомію;
  • екстракцію кришталика;
  • ендопротезування тазостегнового суглоба;
  • пластику грудної клітини;
  • корекцію хребта.
Відкрити Згорнути down

Контроль виліковності

Після комплексної терапії майже в 80 % дітей із синдромом Марфана відзначається значне поліпшення. Терапевтичні заходи дають ефект, коли:

  • підвищується тонус та об'єм м'язів;
  • стабілізується діаметр аорти;
  • збільшується обсяг довільної пам'яті;
  • поліпшується моторика;
  • нормалізується показник зовнішнього дихання;
  • покращується здатність до концентрації.
Відкрити Згорнути down

Профілактика синдрому Марфана

Хворим із синдромом Марфана, які планують народити дитину, потрібно пройти консультацію генетика, який допоможе визначити ступінь ймовірного ризику розвитку в дітей цієї патології. Обов'язково проводиться пренатальна діагностика.

Відкрити Згорнути down

Поради та рекомендації

Під час спостереження за хворими із синдромом Марфана важливо дотримуватися певних вимог до режиму дня, відпочинку та реабілітації.

Хворим із синдромом Марфана потрібно дотримуватися таких правил:

  • займатися фізкультурою тільки в спеціальній групі (групи ЛФК і спецгрупи);
  • не можна займатися в спортивних секціях, брати участь у змаганнях, ходити в походи на тривалі дистанції пересічною та гірською місцевістю, піднімати речі важче 3 кг;
  • протипоказано постійно жити в регіоні зі спекотним кліматом.

Вагітним із хворобою Марфана потрібно проходити ехокардіографію кожні 2 місяці. Якщо діаметр аорти досягає 45 мм і більше, розглядається питання про можливість збереження вагітності.

Народжують жінки із синдромом Марфана за допомогою кесаревого розтину в спеціалізованих пологових будинках для породіль із патологією серцево-судинної системи.

Відкрити Згорнути down

Стаття носить інформаційно-ознайомлювальний характер. Будь ласка, пам'ятайте: самолікування може нашкодити вашому здоров'ю.

Відкрити Згорнути down
Автор статті:

Лікар-педіатр вищої категорії

Експерт у напрямку:

Лікар-педіатр вищої категорії

Який лікар лікує синдром Марфана?

Педіатри, лікарі-кардіологи, дитячі ортопеди, генетики клініки МЕДІКОМ пропонують новітні ефективні методики в лікуванні синдрому Марфана в Києві (райони Оболонь і Печерськ). Записатися на консультацію та отримати всю інформацію, що цікавить, ви можете за одним із телефонів, зазначених на сайті клініці.

comment 17
Волова Катерина Федорівна
Лікар-педіатр вищої категорії
comment 21
Єрьоменко Світлана Миколаївна
Дитячий лікар-кардіоревматолог вищої категорії
comment 15
Каламанова Олена Петрівна
Завідуюча педіатричним відділенням на Оболоні, лікар-педіатр вищої категорії
comment 38
Копєйкін Ігор Іванович
Лікар ортопед-травматолог першої категорії
comment 7
Папуша Ірина Андріївна
Лікар-кардіолог першої категорії, терапевт вищої категорії
comment 14
Рудковська Наталія Миколаївна
Медичний директор стаціонару, лікар-терапевт, кардіолог першої категорії
comment 55
Серга Олена Миколаївна
Лікар педіатр-неонатолог вищої категорії
comment 8
Тишко Лариса Антонівна
Дитячий лікар-кардіоревматолог вищої категорії
comment 10
Антропова Тетяна Вікторівна
Лікар-педіатр вищої категорії
comment 5
Бондаренко Марія Сергіївна
Лікар-педіатр, консультант з грудного вигодовування
comment 25
Гершкович Ігор Вікторович
Лікар-кардіолог, реаніматолог, терапевт вищої категорії, к.м.н.
comment 12
Голод Андрій Григорович
Лікар-кардіолог вищої категорії, терапевт, к.м.н.
comment 0
Дутчак Михайло Григорович
Лікар медицини невідкладних станів, лікар-кардіолог вищої категорії
comment 13
Зиньковська Софія Михайлівна
Лікар-педіатр першої категорії
comment 6
Кучер Олена Володимирівна
Лікар-гематолог, дитячий гематолог, генетик вищої категорії, професор
comment 12
Лисенко Олена В'ячеславівна
Лікар педіатр-неонатолог першої категорії
comment 7
Луріна Наталія Анатоліївна
Лікар-кардіолог вищої категорії, ревматолог вищої категорії
comment 6
Марунчин Тетяна Андріївна
Лікар-педіатр
comment 1
Матвєєва Світлана Юріївна
Лікар-педіатр, дитячий алерголог вищої категорії, к.м.н.
comment 26
Попович Світлана Михайлівна
Лікар-педіатр першої категорії
comment 2
Рибак Вадим Ігорович
Лікар ортопед-травматолог другої категорії
comment 0
Рудь Валентина Михайлівна
Лікар-кардіолог
comment 0
Сергєєва Альбіна Миколаївна
Лікар-педіатр, лікар медицини невідкладних станів першої категорії
comment 3
Слеб Ярослав Сергійович
Лікар медицини невідкладних станів, лікар педіатр, неонатолог
comment 10
Старостишин Роман Володимирович
Лікар-кардіолог, функціональний діагност, лікар невідкладних станів другої категорії
comment 13
Усаковський Микола Георгійович
Лікар ортопед-травматолог вищої категорії
comment 12
Христенко Юрій Олексійович
Дитячий ортопед-травматолог, дитячий хірург
comment 1
Черненко Галина Іванівна
Лікар медицини невідкладних станів, лікар-педіатр вищої категорії
comment 7
Чернов Олександр Павлович
Кардіолог вищої категорії, лікар функціональної діагностики

Вiдгуки

15.10.2021 17:55
Надежда Михайлова

Хочу выразить огромную благодарность Метелице Нине Николаевне, хороший врач. Не пожалели, что пришли в МЕДИКОМ. Еще и попали на прием к завотделением. Не очень люблю больницы из-за очередей, а тут как раз все аккуратненько по записи. Никакого напряга. Советую.

28.07.2021 10:14
Татьяна

Долго искала клинику, куда можно обратится с болезнью Марфана у ребенка. Выбрали МЕДИКОМ, записали нас к Инне Николаевне. Малой у нас бодрый, на контакт с врачом пошел сразу. Женщина оказалась вежливая, тактичная, все четко по делу и без лишних муси-пуси. Что особенно понравилось, Сашка ответил сам на все ее вопросы, хотя в свои 3,5 не ко всем он так открыт. В общем нам все понравилось. Дала кучу рекомендаций, сейчас проходим лечение. Спасибо большое! Будем лечиться дальше в МЕДИКОМ!

01.07.2021 18:00
Иван

Спасибо, очень хороший сервис и врачи. С ребенком (болезнь Марфана) проходим периодическое лечение. Очень благодарны за возможность получать качественную медицинскую помощь недалеко от дома. Еще раз спасибо!

16.06.2021 22:05
Олена Карамазова

Дякую МЕДІКОМу за сервіс та класного педіатра Каламанову Олену Петрівну. Вона дуже уважний лікар. Не тільки взялася лікувати нашу дочку, але і надає колосальну підтримку нам, батькам. Генетичне захворювання у дитини викличе паніку та депресію у будь-кого, але Олена Петрівна не дає нам впасти у відчай і налаштовує на боротьбу.

10.04.2021 12:40
Михайло

Дякую, хороший сервіс, дуже багато інформації. Але стосовно хвороби Марфана чомусь не знайшов такого зауваження, що усі зазначені методики - це тільки підтримуюча терапія, ця хвороба до кінця не лікується. Якщо народився із маленьким підборіддям, тільки пластика в допомогу(((

23.03.2021 17:01
Ольга Коваль

Олена Петрівна - чудова лікарка, Людина з великої літери! Наша донечка народилася із патологією - маленьким підборіддям. Лікарі це називають хворобою Марфана. Довго ми ходили по лікарнях, поки не вирішили їхати до столиці до кращих лікарів. Нам давно уже рекомендували МЕДІКОМ. Каламанова Олена Петрівна - справжня рятівниця! Вона чуйна до нашої проблеми, добра та уважна, професіоналка своєї справи. Ми усією сім'єю їй безмежно вдячні! Дуже раді, що донька йде на поправку.

Показати ще 3

arrow

Всього 6 відгуків

залишити відгук arrow arrow
Ваша оцінка
star star star star star
error
error
error
error
Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо Вам?
Наприклад: 0XX XXX XX XX
Передзвоніть
Наприклад: 0XX XXX XX XX
Вільних операторів на лінії: 6
Замовлень дзвінків сьогодні: 100+
Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо Вам?
Наприклад: 0XX XXX XX XX
Вільних операторів на лінії: 6
Замовлень дзвінків сьогодні: 100+
Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо Вам
в зручний час?
КНОПКА
ЗВ'ЯЗКУ
telegram page-down