exit
search serach
Хвороба Марфана

Хвороба Марфана

Хвороба Марфана — це вроджена патологія, яка характеризується аномаліями розвитку сполучної тканини з переважним ураженням серця, судин, опорно-рухового апарату та органів зору. Значна частка порушень пов'язана з дисфункцією ферментних систем, що регулюють синтез структурних білків.

Уперше синдром Марфана був описаний у 1876 році французьким педіатром Вільямсом. Захворювання призводить до важких розладів, інвалідності, а за браком лікування — до швидкої смерті.

Класифікація

Хворобу Марфана класифікують залежно від генетичної характеристики (сімейної форми чи первинної мутації), перебігу (стабільного або прогресуючого), форми та клінічної картини.

Захворювання може мати стерту або виражену форму. Стерта форма характеризується недостатньо вираженими змінами в одній або двох системах. У разі виражених змін порушення різного ступеня спостерігаються в декількох системах.

Клінічні варіанти захворювання:

  • хвороба Марфана — наявність 3 основних ознак патологічного процесу, сімейна форма;
  • синдром Марфана — наявність стертих форм із позитивними діагностичними тестами;
  • марфаноподібний синдром.

Причини синдрому Марфана

Синдром Марфана — спадкова хвороба сполучної тканини з аутосомно-домінантним типом успадкування.

В основі захворювання лежить порушення синтезу одного з білків сполучної тканини — фібриліна. Саме він робить сполучну тканину еластичною та скорочуваною.

Захворювання спричиняє мутантний ген FBN1, що кодує синтез глікопротеїну білка фібриліна. Внаслідок дефіциту фібриліна або його аномальної будови сполучна тканина має підвищену розтяжність і втрачає здатність витримувати нормальні (фізіологічні) навантаження. Близько в 75 % випадків захворювання передається в спадок, а у 25 % спричиняє спорадичні мутації.

Патологічні зміни на одній і тій же ділянці (локусі) хромосоми можуть спричинити як стерту форму з ураженням однієї із систем організму, так і розгорнуті порушення. Іноді клінічна різноманітність хвороби Марфана обумовлюється мутаціями, локалізованими в генах FBN2 або FBN3.

Клінічні прояви

Сполучна тканина міститься в багатьох органах, тому симптоматика хвороби Марфана багатосистемна та різноманітна.

Симптоми захворювання свідчать про ураження важливих органів та систем, наприклад: опорно-рухового апарату, серцево-судинної та дихальної систем, органів зору, центральної нервової системи.

Ознаки синдрому Марфана

До специфічної клінічної картини синдрому належать:

  • худощавий тип статури;
  • високий зріст на тлі дефіциту маси тіла;
  • доліхостеномелія - довгі та вузькі пальці;
  • доліхоцефалія - подовжена і вузька голова;
  • сколіоз;
  • плоскостопість;
  • деформована грудна клітка - запала (груди "шевця") або опукла ("курячі" груди);
  • "пташине обличчя" - великий ніс і маловиражене підборіддя;
  • прогнатія - відсутність контакту передніх зубів обох щелеп під час змикання через сильне виступання верхньої щелепи вперед.

Хвороба Марфана характеризується болями в м'язах, зниженим тонусом м'язової тканини, гіпотонією кишківника. У хворих часто спостерігаються напади сильного головного болю, особливо після емоційних потрясінь і фізичних навантажень.

Важкість стану в разі синдрому Марфана і прогноз залежать переважно від ступеня ураження серця й судин, які втрачають здатність витримувати нормальні гемодинамічні навантаження. У 1–2 роки життя малюка виявляються порушення в роботі серцево-судинної системи. Найчастіше спостерігається недостатність мітрального клапана. У хворих поступово збільшується діаметр аорти, досягаючи критичних розмірів після 15 років.

Ураження органів можуть бути вродженими. До таких патологій належать: недорозвинені легені, вроджена булезна емфізема, полікістоз легенів, бронхоектатична хвороба.

Рівень розумового розвитку (IQ) у більшості дітей зазвичай у нормі й становить 85–115 одиниць. Іноді IQ перевищує верхню межу норми в 115 од.

Однак виявляються особливі психічні процеси та особистісні характеристики, такі як завищена самооцінка, дратівливість, плаксивість.

Діти із синдромом Марфана погано переносять фізичні навантаження, тому вони мають порушення фізичного розвитку.

Ускладнення

Патологічні зміни в організмі під час хвороби Марфана призводить до розвитку важких захворювань із летальним результатом.

Ускладнення й наслідки синдрому Марфана:

  • Аневризма аорти та її розшарування
  • Серцева недостатність
  • Дихальна недостатність
  • Інфекційний ендокардит
  • Пневмоторакс
  • Емфізема легенів
  • Кістозна хвороба легенів
  • Інфаркт легені
  • Вивих і підвивих кришталика ока
  • Глаукома
  • Катаракта
  • Косоокість
  • Короткозорість
  • Ектопія кришталиків
  • Мезодермальна дистрофія райдужки
  • Відшарування сітківки ока

Розрив аневризми аорти та серцева недостатність — основна причина смерті дітей і дорослих із синдромом Марфана. Тривалість життя хворих без лікування становить 32 ± 16 років. Ранній початок лікування дає змогу значно продовжити життя хворих і поліпшити якість їхнього життя. У разі повноцінного лікування тривалість життя збільшується до 60 років і більше.

Діагностика

Діагностика захворювання ґрунтується на аналізі родоводів, генетичних тестах, пошуку особи, з якої почалося захворювання (пробанда), наявності симптомів синдрому Марфана.

Під час постановки діагнозу дитині педіатр вивчає її фізичний і нервово-психічний розвиток, стан певних органів і систем.

Щоб оцінити стан організму, необхідно провести низку фенотипічних діагностичних тестів, тест на арахнодактилію, визначити індекс Дюранта-Лайнера, індекс статури Варги.

Діагноз ставиться в разі наявності одного з п'яти основних симптомів і двох — з додаткових.

Основні симптоми синдрому Марфана:

  • розрив зонулярних волокон в оці;
  • аневризма аорти;
  • деформація грудної клітини;
  • кіфосколіоз;
  • арахнодактилія ("павучі пальці" - аномально довгі та вузькі пальці в порівнянні з долонею).

До додаткових діагностичних ознак відносять: пролапс мітрального клапана, міопію, помірну гіперрухливість суглобів, високий зріст, стрії (розтяжки на шкірі), пневмоторакс.

Методи діагностики синдрому Марфана:

  • ЕКГ;
  • МРТ;
  • біохімічний аналіз крові;
  • рентгенографія;
  • ДНК-аналіз для визначення мутації гена FBN1;
  • ехокардіографія (дослідження кореня аорти);
  • холтерівське моніторування;
  • аортографія;
  • дослідження зі щілинною лампою (аномалії кришталика);
  • дослідження функцій зовнішнього дихання.

Діагностика синдрому Марфана включає консультації лікаря-ортопеда, кардіолога, огляд офтальмолога.

Лікування

Лікування синдрому Марфана ґрунтується на комплексній терапії, що передбачає призначення лікарських препаратів. У разі захворюванні призначають ліки, які впливають на серцево-судинну систему, стимулятори ЦНС, енерготропні препарати та антиоксиданти.

Немедикаментозні методи лікування синдрому Марфана

Таке лікування зазвичай передбачає:

Хірургічні методи лікування

Хірургічне лікування містить:

  • відновлення аорти й клапанів;
  • тонзілектомію;
  • аденотомію;
  • екстракцію кришталика;
  • ендопротезування тазостегнового суглоба;
  • пластику грудної клітини;
  • корекцію хребта.

Контроль виліковності

Після комплексної терапії майже в 80 % дітей із синдромом Марфана відзначається значне поліпшення. Терапевтичні заходи дають ефект, коли:

  • підвищується тонус та об'єм м'язів;
  • стабілізується діаметр аорти;
  • збільшується обсяг довільної пам'яті;
  • поліпшується моторика;
  • нормалізується показник зовнішнього дихання;
  • покращується здатність до концентрації.

Профілактика синдрому Марфана

Хворим із синдромом Марфана, які планують народити дитину, потрібно пройти консультацію генетика, який допоможе визначити ступінь ймовірного ризику розвитку в дітей цієї патології. Обов'язково проводиться пренатальна діагностика.

Поради та рекомендації

Під час спостереження за хворими із синдромом Марфана важливо дотримуватися певних вимог до режиму дня, відпочинку та реабілітації.

Хворим із синдромом Марфана потрібно дотримуватися таких правил:

  • займатися фізкультурою тільки в спеціальній групі (групи ЛФК і спецгрупи);
  • не можна займатися в спортивних секціях, брати участь у змаганнях, ходити в походи на тривалі дистанції пересічною та гірською місцевістю, піднімати речі важче 3 кг;
  • протипоказано постійно жити в регіоні зі спекотним кліматом.

Вагітним із хворобою Марфана потрібно проходити ехокардіографію кожні 2 місяці. Якщо діаметр аорти досягає 45 мм і більше, розглядається питання про можливість збереження вагітності.

Народжують жінки із синдромом Марфана за допомогою кесаревого розтину в спеціалізованих пологових будинках для породіль із патологією серцево-судинної системи.

Який лікар лікує синдром Марфана?

Педіатри, лікарі-кардіологи, дитячі ортопеди, генетики клініки МЕДІКОМ пропонують новітні ефективні методики в лікуванні синдрому Марфана в Києві (райони Оболонь і Печерськ). Записатися на консультацію та отримати всю інформацію, що цікавить, ви можете за одним із телефонів, зазначених на сайті клініці.

Алексєєнко Олена Іванівна
Зав.терапевтичним відділенням на Печерську, лікар-кардіолог вищої категорії
comment 18
Антропова Тетяна Вікторівна
Лікар-педіатр вищої категорії
comment 7
Беліченко Олена Олександрівна
Кардіолог ІІ категорії, дитячий кардіоревматолог, лікар ультразвукової діагностики
comment 10
Бондаренко Марія Сергіївна
Лікар-педіатр, консультант з грудного вигодовування
comment 5
Бутнік Ростислав Олександрович
Дитячий лікар-ортопед-травматолог другої категорії, дитячий лікар-хірург першої категорії
comment 8
Вишневська Лариса Володимирівна
Лікар-педіатр першої категорії
comment 22
Волова Катерина Федорівна
Лікар-педіатр вищої категорії
comment 15
Гершкович Ігор Вікторович
Лікар-кардіолог, реаніматолог, терапевт вищої категорії, кандидат медичних наук
comment 18
Голод Андрій Григорович
Лікар-кардіолог вищої категорії, лікар-терапевт, к.м.н.
comment 6
Данилюк Неля Вікторівна
Лікар-педіатр першої категорії
comment 2
Демаш Юлія Георгіївна
Лікар-педіатр вищої категорії, дитячий імунолог
comment 9
Денисенко Олександр Олександрович
Лікар ортопед-травматолог вищої категорії
comment 6
Джалалова Вікторія Миколаївна
Лікар-педіатр, дитячий гастроентеролог, дієтолог вищої категорії
comment 6
Дутчак Михайло Григорович
Лікар медицини невідкладних станів, лікар-кардіолог вищої категорії
comment 0
Єременко Світлана Миколаївна
Дитячий лікар-кардіоревматолог вищої категорії
comment 17
Зиньковська Софія Михайлівна
Лікар-педіатр першої категорії
comment 5
Каламанова Олена Петрівна
Завідуюча педіатричним відділенням на Оболоні, лікар-педіатр вищої категорії
comment 14
Касьяненко Тетяна Володимирівна
Лікар-кардіолог вищої категорії, лікар функціональної діагностики
comment 0
Колосова Лариса Володимирівна
Лікар педіатр вищої категорії
comment 7
Копєйкін Ігор Іванович
Лікар ортопед-травматолог першої категорії
comment 22
Костюк Ніна Вікторівна
Лікар-педіатр першої категорії
comment 0
Кудінов Олег В'ячеславович
Лікар ортопед-травматолог, вищої категорії
comment 2
Кучер Олена Володимирівна
Лікар-гематолог, дитячий гематолог, генетик вищої категорії, професор
comment 0
Лисенко Олена В'ячеславівна
Лікар педіатр-неонатолог першої категорії
comment 9
Луріна Наталія Анатоліївна
Лікар-кардіолог вищої категорії, лікар-ревматолог вищої категорії
comment 0
Мамонова Олена Миколаївна
Лікар-педіатр вищої категорії
comment 9
Марунчин Тетяна Андріївна
Лікар-педіатр
comment 5
Матвєєва Світлана Юріївна
Лікар-педіатр, дитячий алерголог вищої категорії, к.м.н.
comment 1
Машуренко Катерина Юріївна
Лікар-педіатр вищої категорії
comment 0
Метелиця Інна Миколаївна
Завідуюча педіатричним відділенням на Печерську, лікар-педіатр, дитячий алерголог вищої категорії
comment 12
Павленко Олексій Володимирович
Лікар ортопед-травматолог другої категорії
comment 9
Папуша Ірина Андріївна
Лікар-кардіолог ІІ категорії, терапевт вищої категорії
comment 4
Попович Світлана Михайлівна
Лікар-педіатр першої категорії
comment 20
Рибак Вадим Ігорович
Лікар ортопед-травматолог другої категорії
comment 2
Рудик Ольга Іванівна
Лікар ортопед-травматолог першої категорії
comment 1
Рудковська Наталія Миколаївна
Завідуюча терапевтичним відділенням стаціонару, лікар-терапевт, кардіолог першої категорії
comment 10
Рудь Валентина Михайлівна
Лікар-кардіолог
comment 0
Серга Олена Миколаївна
Лікар педіатр-неонатолог вищої категорії
comment 49
Сергєєва Альбіна Миколаївна
Лікар-педіатр, лікар медицини невідкладних станів І категорії
comment 0
Слеб Ярослав Сергійович
Лікар-педіатр
comment 0
Старостишин Роман Володимирович
Лікар-кардіолог, функціональний діагност, лікар невідкладних станів ІІ категорії
comment 7
Стрюкова Євгенія Сергіївна
Лікар-педіатр першої категорії
comment 13
Тишко Лариса Антонівна
Дитячий лікар-кардіоревматолог вищої категорії
comment 8
Усаковський Микола Георгійович
Завідувач ортопедичного відділення, лікар ортопед-травматолог вищої категорії
comment 11
Фірсова Лаура Самвелівна
Лікар-педіатр вищої категорії
comment 16
Христенко Юрій Олексійович
Дитячий ортопед-травматолог, дитячий хірург
comment 12
Черненко Галина Іванівна
Лікар медицини невідкладних станів, лікар-педіатр вищої категорії
comment 0
Чернов Олександр Павлович
Кардіолог вищої категорії
comment 5
Юрова Людмила Євгенівна
Лікар медицини невідкладних станів, лікар-кардіолог другої категорії
comment 0

Вiдгуки

залишити відгук arrow arrow
Ваша оцінка
star star star star star
Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо Вам?
Наприклад: 067 000 00 00
Передзвоніть
Наприклад: 067 000 00 00
Вільних операторів на лінії: 6
Замовлень дзвінків сьогодні: 100+
Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо Вам?
Наприклад: 067 000 00 00
Вільних операторів на лінії: 6
Замовлень дзвінків сьогодні: 100+
Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо Вам
в зручний час?
КНОПКА
ЗВ'ЯЗКУ
page-down