exit
search serach
Что такое гемофилия?

Що таке гемофілія?

Гемофілія – це генетичне захворювання крові, яке відноситься до групи плазмових геморагічних діатезів. Патологія полягає у природженій нестачі або дефіциті факторів згортання крові. Якщо у здорової людини пошкоджена кровоносна судина, елементи крові, тромбоцити та фактори згортання утворюють згусток і запобігають тривалій кровотечі. У людей з порушенням згортання крові утворення згустку ускладнено, тому час кровотечі збільшується, що несе небезпеку для життя.

Гемофілію часто називають "вікторіанською хворобою" і "царською хворобою". Оскільки, найбільш відомий носій гемофілії – королева Вікторія.

Класифікація гемофілії

В залежності від того, який фактор відсутній, розрізняють гемофілію A (дефіцит фактора VIII), гемофілію B (дефіцит фактора IX) або гемофілію C (дефіцит фактора XI). Також, існує 3 рівні тяжкості гемофілії в залежності від концентрації факторів згортання крові:

  • доброякісна гемофілія, при якій концентрація фактора VIII або IX перевищує 5% від норми;
  • помірна гемофілія – концентрація фактора VIII або IX складає 1-5% від норми;
  • важка гемофілія (становить близько 50% випадків гемофілії), при якій фактор VIII або IX складає менш як 1%.

Нині, гемофілія C виключена з класифікації. Оскільки, її клінічні прояви значною мірою відрізняються від А і В.

Етіологія

Гемофілія є спадковим захворюванням, пов'язаним зі статевою приналежністю пацієнта. Причини гемофілії – генні мутації. Гени, що беруть участь в мутації, пов'язані з хромосомою Х. Це означає, що вражені тільки чоловіки, а жінки є безсимптомними носіями. При гемофілії С спадкування відрізняється – страждають і жінки, і чоловіки. Це – найрідкісніша форма захворювання і зустрічається, частіше за все, у євреїв-ашкеназів.

Буває так, що за порушення згортання крові відповідальна сімейна схильність. Це означає, що генні мутації в Х-хромосомі вперше відбулися у конкретної людини або в сім'ї до певного моменту гемофілія лише передавалася генетично і не була виявлена. Найчастіше, переважна більшість хворих на гемофілію – чоловіки, жінки в основному виступають носіями цього спадкового захворювання. Є думка, що хвороба спочатку з'явилася в давні часи через шлюби між родичами (князями, царями), які прагнули контролювати багатство всередині сім'ї. Так, вважається, що королева Вікторія стала першим носієм гемофілії у своїй династії, оскільки в сім'ях її батьків випадки гемофілії не були зареєстровані. Ймовірно, у неї відбулася мутація в генотипі de novo.

Патогенез

Коли пошкоджується кровоносна судина, відтік крові блокується внаслідок взаємодії стінки, тромбоцитів і факторів згортання білка. Білок утворюється в результаті взаємодії факторів коагуляції плазми, які включають, серед іншого, фактори VIII та IX. При відсутності або нестачі одного з цих факторів пробка тромбоцита нестабільна, зупиняє кровотечу на короткий час або не зупиняє зовсім.

Нині, не існує способів вилікувати гемофілію. Грамотне профілактичне лікування дозволяє уникнути ускладнень гемофілії, зокрема смерті від кровотечі.

Клінічні прояви

Перші симптоми гемофілії, найчастіше, з'являються між першим і другим роком життя людини. Найбільш помітним симптомом гемофілії є кровотеча, що виникає після травми (помірна або легка гемофілія) або без значної причини – спонтанно (найчастіше, при важкій гемофілії).

Зазвичай кровотеча локалізується в суглобах і м'язах.

Також, існують такі ознаки гемофілії як: біль, тепло і поколювання в ураженому суглобі, який має обмежену рухливість.

А якщо кровотеча глибока, може виникнути тиск на нерви або артерії, що викликає відчуття оніміння.

При появі симптомів гемофілії або при наявності підозри на наявність цієї медичної проблеми, необхідно негайно звернутися за професійною медичною допомогою.

Особливості прояви гемофілії під час вагітності

Жінки з підтвердженим діагнозом до планування вагітності попереджаються лікарем про фактори ризику під час пологів. Необхідна консультація гематолога після початку вагітності.

У жінок з гемофілією підвищується ризик відшарування плаценти та виникнення викиднів. Післяпологову кровотечу необхідно попередити спеціальним профілактичним лікуванням, що знижує ризик ускладнень.

Лікар заздалегідь повинен визначитися з формою пологів. Будуть вони проходити природним шляхом або через кесарів розтин.

Особливості перебігу гемофілії у дітей

Що таке гемофілія батьки дитини дізнаються з перших років її життя. 

Дітей з позитивним сімейним анамнезом гемофілії повинен спостерігати дитячий гематолог. До негативних факторів відносять наявність захворювання у батька, братів і сестер, а також випадки гемофілії в родині матері.

Батьки дітей, у яких в родині не було гемофілії, але траплялися аномальні кровотечі (особливо в суглобах), повинні звернутися до лікаря первинної допомоги. Після базових тестів фахівець направить пацієнта до гематолога.

У дітей з гемофілією раннє профілактичне лікування може запобігти ускладненням і розвитку тяжкої непрацездатності.

Ускладнення гемофілії

Чим небезпечна гемофілія? Найбільш часто кровотечі виникають у великих суглобах (коліно, лікоть, кісточка). В результаті частих кровотеч вони можуть бути пошкоджені та, навіть, знерухомлені. Цей процес називається гемофільною артропатією. Крім того, можуть виникнути ускладнення самого лікування.

До них відносяться:

  • Алергічні реакції
  • Імунні порушення
  • Поява антитіл до введених факторів згортання
  • Гепатит B або С
  • ВІЛ-інфекція

Найбільш тяжким наслідком гемофілії є смерть хворого.

 

Діагностика гемофілії

При появі симптомів гемофілії лікар збирає сімейний анамнез захворювання, особливо у матері пацієнта. Діагностиці гемофілії повинні передувати аналізи на згортання крові. Як стандарт використовуються тести для виявлення факторів згортання крові.

Лабораторні дослідження, які можуть застосовуватися:

  • коагулограма;
  • тромбоеластографія;
  • тест генерації тромбіну;
  • текст тромбодинаміки;
  • протромбіновий тест;
  • аналіз на рівень D-димера;
  • АЧТЧ.

При внутрішньосуглобових кровотечах необхідна консультація ортопеда-травматолога.

 

Лікування захворювання

На жаль, лікування гемофілії орієнтоване тільки на запобігання симптомів, а не зникнення причини захворювання. Основним принципом є введення відсутнього фактора згортання крові.

Лікування (медична допомога), яке проводиться під час кровотечі:

  • гемофілія А – переливання свіжої плазми, антигемофільна плазма, кріопреципітат;
  • гемофілія В – свіжозаморожена донорська плазма, концентрат фактора згортання;
  • гемофілія С – свіжозаморожена суха плазма.

В інший же час здійснюється симптоматичне лікування.

Зараз ведуться розробки лікування гемофілії за допомогою редагування геному і класичної генної терапії. Тому, цілком можливо, що в майбутньому захворювання перейде в категорію виліковних.

Профілактика

Профілактика в лікуванні гемофілії запобігає ускладненням і передбачає прийом препаратів 2-3 рази в тиждень протягом декількох років.

Також, пацієнтам пропонується спеціальна дієтотерапія.

Пацієнти з гемофілією не можуть приймати певні ліки, наприклад, ацетилсаліцилову кислоту, індометацин, фенілбутазон та інші нестероїдні протизапальні препарати, які пригнічують функцію тромбоцитів.

Профілактика гемофілії також включає:

  • консультацію сімейних пар з обтяженим діагнозом;
  • мінімізацію можливості травм;
  • відмову від внутрішньом'язових ін'єкцій (по можливості);
  • носіння документів, що підтверджують діагноз, групу крові та Rh-приналежність.

Поради та рекомендації

Гемофілія передбачає, що батьки дитини, що страждає на це захворювання, повинні:

  • отримати знання про хворобу;
  • піклуватися про фізичну активність, тому що це знижує ризик ожиріння і навантаження на суглоби;
  • зробити щеплення від гепатиту B;
  • в разі внутрішньосуглобового або внутрішньом'язового крововиливу вміти надавати першу допомогу;
  • спостерігати за регулярним чищенням зубів дитини та періодично відвідувати стоматолога.

Який лікар лікує гемофілію?

Який лікар лікує гемофілію? Питання, яке хвилює батьків з перших років життя дитини, якщо їй був поставлений цей діагноз. Гематолог – це лікар, який зможе контролювати стан хворого і призначити профілактичне лікування, яке запобігає появі ускладнень. Боротися з таким захворюванням під силу тільки професіоналам з науковим підходом до лікування.

Лікарі

Сучасна клініка МЕДІКОМ отримала тисячі позитивних відгуків від вдячних пацієнтів. Ми підходимо до вирішення проблем своїх пацієнтів комплексно. Дитину або дорослого консультує не тільки гематолог, але й інші вузькі фахівці, знання яких необхідні для запобігання симптомів і ускладнень хвороби. Проходячи лікування гемофілії в Києві в клініці МЕДІКОМ (підрозділи на Печерську та Оболоні), ви отримаєте доступ до сучасної діагностики, грамотно підібране лікування і можливість жити зі спадковим захворюванням якісно.

Кучер Олена Володимирівна
Лікар-гематолог, дитячий гематолог, генетик вищої категорії, професор
comment 0
Орлов Віталій Миколайович
Лікар-гематолог вищої категорії, кандидат медичних наук
comment 4

Вiдгуки

28.08.2020 12:21
Арина

Очень интересно и познавательно было прочитать

16.07.2020 17:49
Лариса Сергеевна

Не понаслышке знакома с этой проблемой, статья информативная и полезная! Спасибо.

23.05.2020 16:07
Наталья

Много полезной информации, спасибо за статью!

залишити відгук arrow arrow
Ваша оцінка
star star star star star
Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо Вам?
Наприклад: 067 000 00 00
Передзвоніть
Наприклад: 067 000 00 00
Вільних операторів на лінії: 6
Замовлень дзвінків сьогодні: 100+
Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо Вам?
Наприклад: 067 000 00 00
Вільних операторів на лінії: 6
Замовлень дзвінків сьогодні: 100+
Прийнято! Ваш дзвінок опрацьовується.
Хочете, передзвонимо Вам
в зручний час?
КНОПКА
ЗВ'ЯЗКУ
page-down