Що таке гемофілія?

Гемофілія — це генетична хвороба, яка пов'язана з порушенням згортання крові. Захворювання виникає через дефіцит або порушення функціональності певних факторів згортання — білків крові, життєво важливих для утворення згустка. Основними проявами хвороби є тривалі кровотечі після травм, операцій, також трапляються спонтанні крововиливи.

Класифікація

Гемофілія класифікується на два основних типи залежно від дефіцитного фактора згортання:

• Гемофілія А — зумовлена дефіцитом фактора VIII згортання.
• Гемофілія В — умовлена дефіцитом фактора IX згортання.

Обидва типи можуть бути легкими, середньо-тяжкими або тяжкими, залежно від рівня відповідного фактора згортання в крові:

• важкий ступінь (рівні факторів менше 1 %) — становить приблизно 60 % випадків;
• помірний (рівень фактора 1-5 %) — 15 % випадків;
• легкий (рівень фактора 6 % - 30 %) — 25 %.

Чому виникає гемофілія

Гемофілія є переважно генетичним захворюванням, викликаним мутаціями в генах, що кодують фактори згортання VIII і IX. Ці мутації зазвичай успадковуються за типом зчепленого з X-хромосомою рецесивного успадкування, що означає, що чоловіки частіше страждають від цього захворювання, тоді як жінки можуть бути носіями. У рідкісних випадках гемофілія може виникнути через спонтанні генетичні мутації без сімейної історії.

Як розвивається гемофілія

Дефіцит функціональних факторів згортання при гемофілії порушує коагуляційний каскад, тобто серію реакцій, необхідних для утворення згустку крові. Така нестача перешкоджає утворенню стабільного фібринового згустка в місці пошкодження судини, що призводить до тривалої або надмірної кровотечі.

Клінічні прояви

Клінічні прояви гемофілії можуть варіюватися в залежності від тяжкості захворювання:

Легка гемофілія. Тривала кровотеча може виникати після операцій або серйозних травм.

Середня гемофілія. Може призводити до епізодів кровотеч зазвичай після травми.

Тяжка гемофілія. Часто призводить до спонтанних кровотеч, включаючи:

• Внутрішньом'язові та суглобові кровотечі (гемартроз).
• Надмірну кровотечу після незначних травм чи операцій.
• Легке утворення синців.
• Тривала кровотеча з порізів, екстракції зубів або операцій.

Гемофілія у дітей

У дітей гемофілія може проявлятися з раннього віку. Симптоми починають з'являютися, коли дитина починає повзати або ходити. Загальні ознаки включають:

• часте утворення синців;
• кровотечі в суглобах, що викликають біль та набряк;
• кровотеча з ясен та носові кровотечі;
• тривала кровотеча після незначних травм.

Особливості прояву гемофілії під час вагітності

Вагітні жінки з гемофілією або ті, хто є носіями, можуть стикатися з підвищеним ризиком кровотеч під час пологів та післяпологового періоду. Таким жінкам необхідний спеціалізований догляд та ретельна розробка плану ведення вагітності та пологів із забезпеченням відповідних рівнів факторів згортання крові. Також рекомендується генетичне консультування, щоб зрозуміти ризики передачі захворювання їхнім дітям.

Діагностика гемофілії

Діагностика гемофілії починається з огляду та детального вивчення історії хвороби, часу появи тих чи інших ознак та сімейного анамнезу. Подальше обстеження, що призначає лікар може включати аналізи крові для вимірювання рівня факторів згортання, генетичне тестування для визначення конкретних мутацій та додаткові інструментальні дослідження, такі як УЗД.

Лікування гемофілії

Основою лікування гемофілії є замісна терапія, яка включає регулярні вливання дефіцитного фактора згортання:

• Концентрати фактора VIII для гемофілії А
• Концентрати фактора IX для гемофілії В

Інші методи лікування включають:

• Десмопресин (ДДАВП) для легкої гемофілії А, щоб стимулювати вивільнення фактору VIII.
• Антифібринолітичні препарати для попередження розпаду згустків.
• Генну терапію для довготривалого виправлення генетичного дефекту (ще розробляється).

Профілактика гемофілії

Основні профілактичні стратегії зосереджені на ранній діагностиці, генетичному консультуванні та пренатальному тестуванні для виявлення носіїв та потенційно хворих. Для відомих носіїв рекомендуються генетичне тестування та ретельне планування сім'ї, щоб запобігти передачі гемофілії.

Поради та рекомендації для пацієнтів з гемофілією

Для людей з гемофілією важливо ретельно управляти станом, адаптувати спосіб життя та дотримуватися таких рекомендацій:

1. Регулярно спостерігатися у гематолога.
2. Обирати безпечну фізичну активность для уникнення травм.
3. Вводити фактори згортання для профілактики тяжкої гемофілії.
4. Негайно розпочинати лікування при епізодах кровотечі.
5. Уникати ліків, які можуть впливати на кровотечу (наприклад, аспірин, нестероїдні протизапальні засоби).
6. Навчитися розпізнавати ранні ознаки кровотеч.
7. Завжди вказувати на діагноз гемофілії.

Стаття носить інформаційно-ознайомлювальний характер. Будь ласка, пам'ятайте: самолікування може нашкодити вашому здоров'ю.

Джерела

• Міністерство Охорони Здоров'я України
• Центр Громадського здоров'я МОЗ України
• Centers for Disease Control and Prevention