Что такое гемофилия?

Гемофилия — это генетическая болезнь, связанная с нарушением свертываемости крови. Заболевание возникает из-за дефицита или нарушения функциональности определенных факторов свертывания — белков крови, жизненно важных для образования сгустка. Основными проявлениями болезни являются длительные кровотечения после травм, операций, также случаются спонтанные кровоизлияния.

Классификация

Гемофилия классифицируется на два основных типа в зависимости от дефицитного фактора свертывания:

• Гемофилия А — обусловлена дефицитом фактора VIII свертывания.
• Гемофилия В — обусловлена дефицитом фактора IX свертывания.

Оба типа могут быть легкими, средне-тяжелыми или тяжелыми, в зависимости от уровня соответствующего фактора свертывания в крови:

• тяжелая степень (уровни факторов менее 1 %) — составляет примерно 60 % случаев;
• умеренная (уровень фактора 1-5 %) — 15 % случаев;
• легкая (уровень фактора 6 % - 30 %) — 25 %.

Почему возникает гемофилия

Гемофилия является преимущественно генетическим заболеванием, вызванным мутациями в генах, которые кодируют факторы свертывания VIII и IX. Эти мутации обычно наследуются по типу сцепленного с X-хромосомой рецессивного наследования, что означает, что мужчины чаще страдают от этого заболевания, тогда как женщины могут быть носителями. В редких случаях гемофилия может возникнуть из-за спонтанных генетических мутаций без семейной истории.

Как развивается гемофилия

Дефицит функциональных факторов свертывания при гемофилии нарушает коагуляционный каскад, то есть серию реакций, необходимых для образования сгустка крови. Такая нехватка препятствует образованию стабильного фибринового сгустка в месте повреждения сосуда, что приводит к длительному или чрезмерному кровотечению.

Клинические проявления

Клинические проявления гемофилии могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая гемофилия. Длительное кровотечение может возникать после операций или серьезных травм.

Средняя гемофилия. Может приводить к эпизодам кровотечений обычно после травмы.

Тяжелая гемофилия. Часто приводит к спонтанным кровотечениям, включая:

• Внутримышечные и суставные кровотечения (гемартроз).
• Чрезмерное кровотечение после незначительных травм или операций.
• Легкое образование синяков.
• Длительное кровотечение из порезов, экстракции зубов или операций.

Гемофилия у детей

У детей гемофилия может проявляться с раннего возраста. Симптомы начинают появляться, когда ребенок начинает ползать или ходить. Общие признаки включают:

• частое образование синяков;
• кровотечения в суставах, вызывающие боль и отек;
• кровотечение из десен и носовые кровотечения;
• длительное кровотечение после незначительных травм.

Особенности проявления гемофилии во время беременности

Беременные женщины с гемофилией или те, кто являются носителями, могут сталкиваться с повышенным риском кровотечений во время родов и послеродового периода. Таким женщинам необходим специализированный уход и тщательная разработка плана ведения беременности и родов с обеспечением соответствующих уровней факторов свертывания крови. Также рекомендуется генетическое консультирование, чтобы понять риски передачи заболевания их детям.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии начинается с осмотра и детального изучения истории болезни, времени появления тех или иных признаков и семейного анамнеза. Дальнейшее обследование, которое назначает врач может включать анализы крови для измерения уровня факторов свертывания, генетическое тестирование для определения конкретных мутаций и дополнительные инструментальные исследования, такие как УЗИ.

Лечение гемофилии

Основой лечения гемофилии является заместительная терапия, которая включает регулярные вливания дефицитного фактора свертывания:

• Концентраты фактора VIII для гемофилии А
• Концентраты фактора IX для гемофилии В

Другие методы лечения включают:

• Десмопрессин (ДДАВП) для легкой гемофилии А, чтобы стимулировать высвобождение фактора VIII.
• Антифибринолитические препараты для предупреждения распада сгустков.
• Генную терапию для долговременного исправления генетического дефекта (еще разрабатывается).

Профилактика гемофилии

Основные профилактические стратегии сосредоточены на ранней диагностике, генетическом консультировании и пренатальном тестировании для выявления носителей и потенциально больных. Для известных носителей рекомендуются генетическое тестирование и тщательное планирование семьи, чтобы предотвратить передачу гемофилии.

Советы и рекомендации для пациентов с гемофилией

Для людей с гемофилией важно тщательно управлять состоянием, адаптировать образ жизни и придерживаться таких рекомендаций:

1. Регулярно наблюдаться у гематолога.
2. Выбирать безопасную физическую активность во избежание травм.
3. Вводить факторы свертывания для профилактики тяжелой гемофилии.
4. Немедленно начинать лечение при эпизодах кровотечения.
5. Избегать лекарств, которые могут влиять на кровотечение (например, аспирин, нестероидные противовоспалительные средства).
6. Научиться распознавать ранние признаки кровотечений.
7. Всегда указывать на диагноз гемофилии.

Статья носит информационно-ознакомительный характер. Пожалуйста, помните: самолечение может вредить вашему здоровью.

Источники

• Министерство Здравоохранения Украины
• Центр общественного здоровья Министерства здравоохранения Украины
• Centers for Disease Control and Prevention