Таласемія: діагностика та лікування в Києві

Таласемія — захворювання, при якому у людини відсутній один або декілька генів, відповідальних за синтез частин молекули гемоглобіну. Хвороба може перебігати практично безсимптомно або ж призводити до тяжких наслідків, які уповільнюють розвиток і призводять до загибелі на різних етапах життя, у тому числі, під час внутрішньоутробного розвитку. Консультування щодо захворювання, діагностика та лікування таласемії в Києві проводяться у клініці МЕДІКОМ. Наші досвідчені лікарі-гематологи завжди готові надати вам професійну допомогу.

Причини розвитку таласемії

Безпосередній чинник виникнення таласемії — дефект одного або кількох генів, які забезпечують синтез субодиниць білка глобіну, внаслідок чого знижується рівень гемоглобіну, а еритроцити деформуються і швидко руйнуються. Дефекти генів виникають через мутації, які можуть успадковуватися від батьків до дітей. І що більше генів пошкоджено, то більш вираженими будуть прояви таласемії у дитини та дорослої людини протягом життя.

Класифікація таласемії

У залежності від того, синтез якої субодиниці гемоглобіну порушений через мутацію, розрізняють:

• альфа-таласемію;
• бета-таласемію;
• дельта-таласемію.
  
  

Кожен тип захворювання поділяють на малу, проміжну та велику таласемію, відповідно — з легким, середнім та важким перебігом (залежно від кількості дефектних генів).

Симптоми таласемії

Можливі наступні симптоми таласемії:

• ознаки анемії — слабкість, задуха;
• блідість або пожовтіння шкірних покривів внаслідок анемії та накопичення продуктів розпаду гемоглобіну у тканинах;
• збільшення селезінки, яке призводить до збільшення розміру живота;
• порушення роботи серця, печінки та інших органів через накопичення великої кількості заліза в організмі;
• розлади гормонального фону через ураження ендокринних залоз продуктами розпаду гемоглобіну, які призводять до порушення розвитку у дитячому та підлітковому віці, виникнення цукрового діабету, гіпо- або гіпертиреозу;
• деформація кісток, яка може супроводжуватися стисканням судин та нервів, порушенням чутливості ділянок тіла.
  
  

У безсимптомних носіїв мутації захворювання не проявляється, однак для них важливо знати про наявність носійства. Цей факт має значення при плануванні сім'ї, адже діти можуть успадкувати дефектний ген. І, залежно від поєднання алельних генів від обох батьків у генотипі дитини, вона може хворіти або бути носієм без ознак захворювання.

Діагностика таласемії

При підозрі на наявність таласемії проводиться лабораторна діагностика:

• за клінічним аналізом крові при таласемії визначається зниження рівня гемоглобіну, зміна форми та зменшення розміру еритроцитів, ознаки хронічної гемолітичної анемії;
• за біохімічним аналізом крові перевіряється концентрація заліза в сироватці крові, визначається залізозв'язуюча здатність сироватки, коефіцієнт насичення трансферину залізом, рівень феритину сироватки, а також концентрації різних фракцій білірубіну;
• виконується дослідження гемоглобіну крові методами рідинної хроматографії, капілярного електрофорезу;
• визначити безпосередньо мутації генів, які обумовлюють таласемію, дозволяє генетичний аналіз: він показує, які саме дефекти ДНК присутні, їх тип та кількість.
  
  

Під час діагностики цієї хвороби враховується також місце народження пацієнта, адже патологія поширена нерівномірно у світі: альфа-таласемія найчастіше діагностується у країнах Далекого Сходу, а бета-таласемія — у Середземноморському регіоні.

Крім того, призначаються аналізи та інструментальні методи діагностики для обстеження органів, робота яких порушується через гемолітичну анемію.

Профілактика розвитку таласемії

При наявності таласемії клінічні рекомендації передбачають медико-генетичне консультування при плануванні вагітності. Це забезпечує інформування майбутніх батьків про можливість успадкування хвороби і дає можливість прогнозувати тяжкість її прояву у дитини.

Чому варто обрати МЕДІКОМ

Для діагностики та лікування таласемії в Києві варто звернутися до спеціалістів клініки МЕДІКОМ, оскільки:

1. У нас працюють висококваліфіковані лікарі-гематологи, які спеціалізуються на лікуванні захворювань крові.
2. Наша клініка — багатопрофільна, тому ви зможете отримати комплексну медичну допомогу.
3. У клініці доступний широкий спектр досліджень, які дозволяють точно встановлювати діагноз навіть у складних випадках.
4. Якісне медичне обслуговування надається за розумною ціною.

Стаття носить інформаційно-ознайомлювальний характер. Будь ласка, пам'ятайте: самолікування може нашкодити вашому здоров'ю.