Синдром Жильбера: симптоми, діагностика

Пожовтіла шкіра та склери очей? Це тривожний симптом, який супроводжує цілу низку патологій, серед них — і Синдром Жильбера. Це спадкове захворювання з незвичайними особливостями, про які ми нижче розповімо у статті. Якщо ви помітили у себе або у дитини ознаки такої хвороби, відразу зверніться до Клініки МЕДІКОМ у Києві: наші можливості дозволяють точно діагностувати і забезпечувати ефективний медичний супровід пацієнтів з цим синдромом.

Що таке Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — це генетично обумовлене захворювання, при якому підвищується рівень некон'югованого білірубіну у крові (його непрямої фракції). Інші назви — негемолітична сімейна жовтяниця, конституціональна гіпербілірубінемія.

Хвороба Жильбера виникає у людей, які успадкували принаймні від одного з батьків мутантний ген, що кодує речовину УДФ-глюкуронілтрансферазу. Це фермент, який бере участь в обміні білірубіну в організмі. Відповідно, процес його обміну порушується і він накопичується у тканинах — шкірі, слизових оболонках, склерах очей, що призводить до їх пожовтіння (жовтяниці). Прояви розвиваються раптово після дії пускового фактора, а через кілька днів після його усунення — минають.

На відміну від багатьох інших захворювань, які супроводжуються жовтяницею, при Синдромі Жильбера інші показники роботи печінки залишаються зазвичай нормальними (якщо немає інших причин їх порушення), немає структурних змін у вигляді цирозу, відсутні злоякісні процеси.

Синдром Жильбера не скорочує тривалість життя. Деякі фахівці навіть вважають його не хворобою, а особливістю обміну речовин. Але найцікавішим є те, що люди з такою генетичною мутацією фактично захищені від розвитку широкого спектру «хвороб цивілізації», таких як серцево-судинні захворювання, деякі види раку, аутоімунні та нейродегенеративні захворювання, цукровий діабет 2 типу. На думку вчених, ця особливість помірної гіпербілірубінемії заслуговує на особливу увагу і потребує подальших досліджень. Чому? Тому що накопичення білірубіну при жовтяниці в інших випадках призводить до інтоксикації організму, токсичного ураження головного мозку, серця.

Однак захворювання призводить і до деяких негативних наслідків, знижує якість життя під час загострень. Тому необхідне звернення до лікарів та дотримання певних рекомендацій.

У деяких пацієнтів симптомів немає, при цьому захворювання може тривалий час залишатися недіагностованим.

Наслідки синдрома Жильбера

Цей синдром підвищує ризик розвитку холециститу, холелітіазу, утворення ксантелазм на повіках. Під час загострень людина страждає через швидку втомлюваність, порушення сну.

Діагностика синдрому Жильбера

Помітили підозрілі симптоми? Для діагностики синдрому Жильбера вам необхідно звернутися до лікаря-гастроентеролога Клініки МЕДІКОМ у Києві. Обстеження включатиме:

• огляд шкіри, слизових оболонок, склер очей, пальпація печінки та інших внутрішніх органів під час консультації;
• УЗД органів черевної порожнини;
• аналізи на наявність вірусних гепатитів;
• біохімічний аналіз крові;
• загальний аналіз крові;
• загальний аналіз сечі;
• функціональні проби (з введенням нікотинової кислоти, з голодуванням).
  
  

Точно визначити наявність захворювання дозволяє генетичний тест на синдром Жильбера, який проводиться у Клініці МЕДІКОМ у Києві. Методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) визначається наявність чи відсутність гену з мутацією, яка призводить до розвитку такого порушення. Для аналізу потрібно здати венозну кров, процедура проводиться натщесерце. Перед дослідженням за згодою лікаря припиняється прийом деяких препаратів.

Дієта при синдромі Жильбера

Важливо харчуватися регулярно, пити не менше 1,5-2 літрів води на день, не допускати тривалої спраги. У рамках дієти при синдромі Жильбера рекомендовані до вживання продукти:

• каші — вівсянка, гречка, рис;
• нежирне мʼясо (курка, індичка) і риба;
• яйця — не більше 1 на день;
• нежирний сир, йогурт, кефір;
• овочі — картопля, морква, кабачок, буряк;
• фрукти — яблука, банани;
• хліб, макарони;
• рослинна олія.
  
  

Не можна вживати:

• алкоголь, енергетичні напої;
• копчену, гостру, смажену, жирну їжу, зокрема фастфуд;
• консерви.

Лікування синдрома Жильбера

Для лікування синдрома Жильбера призначаються жовчогінні препарати, засоби для нормалізації обмінних процесів, сорбенти, вітаміни. Приймати їх потрібно за призначенням лікаря під час загострень, тоді як за відсутності симптомів необхідна лише корекція способу життя.

Переваги ведення пацієнтів із синдромом Жильбера в МЕДІКОМ

1. Висококваліфіковані лікарі всіх медичних спеціальностей.
2. Комплексна і точна діагностика синдрома Жильбера за допомогою сучасних методів, генетичного аналізу.
3. Лікування синдрома Жильбера за сучасними протоколами.
4. Якісний медичний сервіс.
5. Дбайливе ставлення лікарів до вашого здоровʼя.

Стаття носить інформаційно-ознайомлювальний характер. Будь ласка, пам'ятайте: самолікування може нашкодити вашому здоров'ю.