Генетика Києва
Генетика – це наука про спадковість і мінливість організмів, методи управління ними й організації спадкового матеріалу. Завдяки універсальності генетичного коду, генетика є основою вивчення всіх форм життя: від вірусів до людини.
Генетика в Києві в медичному центрі МЕДІКОМ проводиться досвідченими фахівцями, завданням яких є, в першу чергу, своєчасне виявлення генетичних патологій і діагностика спадкових захворювань.
Основні завдання генетики
Генетичний аналіз дозволяє вивчати закономірності передачі від покоління до покоління здорових і патологічних схильностей залежно від генотипу і факторів зовнішнього світу. Одним з компонентів генетики людини є медична генетика, яка вивчає спадкову схильність з точки зору патології.
Метою медичної генетики є пошук нових методів діагностики, терапії та попередження спадкових патологій людини.
До завдань генетики входить:
- виявлення послідовності нуклеотидів в геномі людини, точного розташування генів і створення банку генів;
- виявлення генетичних відхилень на ранніх стадіях розвитку плоду за допомогою поліпшення методів діагностики в пренатальному періоді;
- використання методів генної інженерії для розробки способів лікування спадкових патологій на генетичному рівні;
- виявлення нових груп чинників, здатних викликати патологічні відхилення, і розробка прийомів їх нейтралізації.
Коли потрібна консультація генетика?
Лікар-генетик може дати відповідь на безліч питань. Генетик для вагітних в сучасному світі – це необхідність. Консультація рекомендована для:
- оцінки прогнозу здоров'я майбутньої дитини;
- вибору переліку необхідних дій для сприятливого перебігу вагітності та народження здорової дитини;
- раннього попередження спадкових патологій в сім'ях високого ризику;
- виявлення, лікування та профілактики спадкових патологій;
- визначення генетичного ризику і клінічного прогнозу для родичів;
- переривання патологічної вагітності в разі виявлення на ранніх стадіях серйозних відхилень у плода;
- діагностики причин безпліддя і викиднів в парах;
- постановки діагнозу дитині з ознаками генетичних порушень або спадкових патологій;
- визначення спорідненості.
Медико-генетична консультація необхідна при:
- виявленій або підозрюваній спадковій патології в родині;
- народженні дитини з вродженими вадами розвитку;
- ЗПМР і затримки розумового розвитку;
- дефектах поведінки;
- порушеннях мовної функції;
- непереносимості груп продуктів;
- складному перебігу вагітності;
- повторних викиднях, мертвонародженні;
- мікроаномаліях в організмі (системні порушення опорно-рухової, нервової, серцево-судинної, травної, зорової, видільної системах);
- впливі несприятливих факторів, які можуть спровокувати патології плода в першому триместрі;
- фізіологічній незрілості одного з партнерів.
Групи ризику
Генетичний скринінг слід пройти особам з групи ризику:
- жінкам старше 35 років, які планують пізню вагітність;
- батькам з несприятливою спадковістю деяких патологій ЦНС, обміну речовин, опорно-рухової системи;
- вагітним з несприятливими умовами виношування (зокрема, вплив негативних факторів зовнішнього середовища, систематичний прийом лікарських препаратів незадовго до вагітності або під час неї);
- парам, які проходять діагностику безпліддя при наявності декількох викиднів;
- дітям дошкільного віку з симптомами спадкових захворювань (вроджені вади розвитку, метаболізму та ін.).
Захворювання, які можна діагностувати за допомогою генетичних досліджень
Генетичні дослідження дозволяють діагностувати цілий перелік патологій, які вимагають контролю і спостереження. 99% з них на сьогодні невиліковні, але піддаються корекції.
Лікар-генетик може визначити такі патології:
- Дальтонізм
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Дауна
- Синдром Тернера
- Фенілкетонурія
- Нейрофіброматоз
- Муковісцидоз
- Гемофілія
- Синдром Вольфрама
- Спінальна аміотрофія
- Нейросенсорна туговухість
- Адреногенітальний синдром
- Гіпотиреоз
Як проходить прийом у генетика?
В першу чергу, консультація лікаря-генетика рекомендована парам, які планують вагітність, оскільки генетичні відхилення слід виявляти до народження дитини та робити своєчасні дії для їх корекції.
Завданнями лікаря-генетика є:
- збір докладного анамнезу життя майбутніх батьків;
- вивчення історії хвороби пари та їх близьких родичів з метою виявлення патологій, що передаються у спадок (патології серця, цукровий діабет та ін.);
- визначення ймовірності того, чи може образ життя майбутньої матері вплинути на внутрішньоутробний розвиток плода і розвиток дитини після народження;
- розшифровка результатів діагностики.
Якщо обстеження проходить вагітна, генетик в співпраці з гінекологом повинні детально вивчити результати пренатальної діагностики та проконсультувати майбутніх батьків щодо можливих ризиків (в разі, якщо результати виявилися несприятливими). При необхідності, генетик може призначити консультацію вузького спеціаліста, який займається лікуванням генетичного відхилення (якщо це можливо).
Генетична діагностика
Генетична діагностика в клініці МЕДІКОМ проводиться такими методами:
- біохімічні дослідження;
- пренатальна діагностика;
- біопсія.
Для аналізу можуть братися кров, букальний епітелій (тканина на внутрішній стороні щоки), тканини та кров плаценти, слина та ін.
Що робить генетик?
Якщо високий ризик народження дитини з генетичними аномаліями, рекомендовано звернення до лікаря-перинатолога, який веде складні вагітності. Консультація лікаря-генетика допоможе майбутнім батькам підготуватися до народження дитини, вивчити всі особливості післяпологового періоду, якщо малюк народжується з генетичною патологією.
Якщо ж батьки прийшли на консультацію генетика після народження дитини, то генетик може проконсультувати з проблеми, з якою звернулися батьки, при необхідності – провести генетичні дослідження, уточнити діагноз, зробити прогноз подальшого розвитку дитини при наявності такої патології.
Переваги генетики в нашій клініці
В клініку МЕДІКОМ для генетичного скринінгу варто звернутися з таких причин:
- Велика кількість досліджень, які дозволяють виявити різноманітні генетичні аномалії.
- Власна лабораторія.
- Максимальна безпека пацієнта (зокрема, інфекційна).
- Забір біоматеріалу здійснюється швидко і безболісно.
- Доступна вартість прийому генетика.
- Високий ступінь захисту персональних даних пацієнта.
- Залучення вузьких фахівців для консультації з виявлених патологій.
- Комфортабельні умови перебування в клініці.
Питання-Відповідь
Чому вагітних направляють до генетика?
Консультація у генетика дозволяє виявити спадкові патології плода на ранніх термінах, оцінити ризик народження хворої дитини, почати раннє лікування захворювань, що розвиваються. До генетика рекомендується звернутися жінкам (парам), які мають спадкові захворювання, при плануванні вагітності.
Що потрібно взяти на прийом до генетика?
На прийом до генетика потрібно взяти направлення на обстеження, медичні карти майбутніх матері й батька, результати лабораторних досліджень.
На якому терміні роблять генетичний аналіз?
Біохімічне дослідження крові проводиться тричі за весь період вагітності. Пренатальний скринінг-тест проводиться двічі: на 11-13 тижні вагітності, і з 15 по 20 тиждень. Неінвазивний аналіз ДНК на встановлення батьківства виконується з 8 тижня вагітності.
Що робить лікар генетик при вагітності?
При вагітності лікар-генетик призначає біохімічні аналізи крові, двічі проводить пренатальний скринінг-тест (на 11-13 і 15-20 тижні вагітності), призначає ультразвукове обстеження. Про повну картину можливо судити тільки з результатів всіх досліджень. Проведення будь-якого одного дослідження або аналізу недостатньо. Лікар оцінює чинники ризику розвитку у плода спадкової патології, пропонує способи вирішення проблем, що виникли.
Чи можна змінити генетику?
У спадщину можуть передаватися захворювання, закодовані в ДНК. Теоретично змінити гени й спадковість можна. Однак нині такі технології ще не знайшли широкого поширення.
Лікарі
Вам терміново потрібен генетик? У Києві потрібного фахівця ви можете знайти в медичному центрі МЕДІКОМ (клініки на Оболоні та Печерську). Наші підрозділи оснащені сучасним діагностичним обладнанням, яке допоможе виявити патологію на ранніх стадіях, щоб мінімізувати її прояви, поліпшивши якість життя пацієнта. Пам'ятайте, хоч генетичні захворювання невиліковні в повній мірі, своєчасна терапія здатна поліпшити якість життя хворого!
20
Ціни консультації лікаря-генетика
На послуги, позначені зірочкою *, знижка постійного клієнта 10% і 15% не поширюється.
Сертифікати
Ліцензії та сертифікати
Вiдгуки
Нашей семье очень помогла Кучер Е.В. Это действительно очень крутой врач-генетик, один из лучших специалистов в этом вопросе по Киеву. Мы обратились в клинику “Медиком”, чтобы сдать анализы ребенку. Хотелось понимания, какие риски есть и что у нас может вылезти, на что обращать внимание особенно тщательно. 21 век имеет свои преимущества, как ни крути. Главное - уметь ими воспользоваться) Диагностика наследственности - это вообще нереальное изобретение, но очень полезное!
Мое генетическое исследование мне расшифровывала Е.В. Кучер. Понравилась максимальная корректность врача и то, что вся информация была озвучена понятным простому смертному языком.
Коли ми перед плануванням вагітності вирішили з чоловіком пройти генетичне дослідження, щоб розуміти, які можуть бути ризики, бо мені 36, чоловікові 41, у сім'ях є спадкові захворювання. Зателефонували в клініку Медіком і нас записали на прийом до генетика Кучер Олени Володимирівни. Одразу ж на консультації Олена Володимирівна провела детальне опитування, зібрала інформацію щодо родинних хвороб, розписала що та як потрібно здавати, за яких умов. Ну кров то зрозуміло, що натщесерце, але ще забирали матеріал зі слизових, робили плантаскопію. Загалом вийшло досить дорого, бо то був цілий пакет досліджень. Але за нашими ризиками то і не дивно. До того ж, Олена Володимирівна одразу попередила, що обстежень багато та запропонувала, якщо нам буде зручніше, робити їх почергово, а не всі одразу. Ну ми вирішили, що краще знати одразу все, аніж до кожного аналізу хвилюватися та проїдати собі мозок різними нав'язливими думками. До речі, ми звертались у філію за адресою пр-т. Героїв Сталинграду 6д - дуже зручне розташування, не проїдеш повз.
Уже на 5-м месяце беременности я попала в поликлинику на ул. Василия Тютюнника 37/1 к Елене Владимировне Кучер. Мне было важно пройти генетическое исследование. А для этого нужно было знать изначально, какие сдать анализы. У меня (и у мамы, и у бабушки) гипотиреоз. Мама, пока была мной беременна, никакого лечения не проходила (по-честному говоря, она только 10 лет назад лечиться начала), я принимаю гормоны уже 6 лет и хотелось понимания, в моем случае насколько велик шанс передать болезнь ребенку и не будет ли проблем из-за терапии. Могу сказать одно - ответы на свои вопросы я получила в полном объеме. Вдаваться в детали не буду, но обращением в клинику я довольна на 200%
Для меня самый классный врач-генетик - это Кучер Елена Владимировна. Она не только смогла по результатам анализов дать комментарии по имеющимся проблемам, но еще и подробно расписала, что делать, чтобы минимизировать это влияние на будущего ребенка. Также была дана рекомендация во время беременности стоять на учете у гинеколога, который как раз занимается ведением сложной беременности.
Ми дуже вдячні всьому персоналу клініки МЕДІКОМ, а особливо Світлані Миколаївні Черкашиній! Ми навіть не сподівалися на таке чуйне ставлення, але його отримали! Хочеться побажати тільки успіхів цій установі!
Не могу не согласиться. Кучер Елена Владимировна - превосходный генетик. Мы к ней пришли уже с готовыми анализами, хотели по их результатам услышать еще одно мнение. Скажу одно - тут в клинике расшифровку результатов дали полнейшую, со всеми возможными пояснениями. Я думаю, если бы квалификации врача не хватало, то такую подробную консультацию получить было бы невозможно.
Кучер О.В. для мене просто знахідка. Я мабуть як і багато матусь у ці часи, стикнулася з відхиленнями у дитини. Звісно, одразу в погане вірити не хотілося, але факт є факт, довелось екстренно реагувати, здавати з дитиною аналізи та консультуватися зі спеціалістами. Чесно, їх було багато, але Олена Володимирівна запам'яталась окремо. Не тільки тому, що вона спеціаліст нового напрямку медицини, а ще й через її ставлення до пацієнтів.
Всього 8 відгуків
Показати ще 2
Подзвонити 
Написати 
Chat-bot 
