Что такое гемофилия?

Гемофилия – это генетическое заболевание крови, которое относится к группе плазменных геморрагических диатезов. Патология заключается во врожденном недостатке или дефиците факторов свертывания крови. Если у здорового человека поврежден кровеносный сосуд, элементы крови, тромбоциты и факторы свертывания образуют сгусток и предотвращают длительное кровотечение. У людей с нарушением свертываемости крови образование сгустка затруднено, поэтому время кровотечения увеличивается, что несет опасность для жизни.

Гемофилию часто называют “викторианской болезнью” и “царской болезнью”. Поскольку, наиболее известный носитель гемофилии – королева Виктория.

Классификация

В зависимости от того, какой фактор отсутствует, различают гемофилию A (дефицит фактора VIII), гемофилию B (дефицит фактора IX) или гемофилию C (дефицит фактора XI). Также, существует 3 уровня тяжести гемофилии в зависимости от концентрации факторов свертывания крови:

• доброкачественная, при которой концентрация фактора VIII или IX превышает 5% от нормы;
• умеренная – концентрация фактора VIII или IX составляет 1-5% от нормы;
• тяжелая – составляет около 50% случаев гемофилии, при которой фактор VIII или IX составляет менее 1%.

На данный момент, гемофилия С исключена из классификации. Поскольку, ее клинические проявления в значительной степени отличаются от А и В.

Этиология

Гемофилия является наследственным заболеванием, связанным с половой принадлежностью пациента. Причины гемофилии – генные мутации. Гены, участвующие в мутации, связаны с хромосомой Х. Это означает, что поражены только мужчины, а женщины являются бессимптомными носителями. При гемофилии С наследование отличается – страдают и женщины, и мужчины. Это – самая редкая форма заболевания и встречается, чаще всего, у евреев-ашкеназов.

Случается, что за нарушение свертываемости крови ответственна семейная предрасположенность. Это означает, что генные мутации в Х-хромосоме впервые произошли у конкретного человека либо в семье до определенного момента гемофилия лишь передавалась генетически и не была обнаружена. Как правило, подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины, женщины в основном выступают носителями данного наследственного заболевания. Есть мнение, что болезнь первоначально появилась в давние времена из-за браков между родственниками (князьями, царями), стремящимися контролировать богатство внутри семьи. Так, считается, что королева Виктория стала первым носителем гемофилии в своей династии, поскольку в семьях ее родителей случаи гемофилии не были зарегистрированы. Предположительно, у нее произошла мутация в генотипе de novo.

Патогенез

Когда происходит повреждение кровеносного сосуда, отток крови блокируется вследствие взаимодействия стенки, тромбоцитов и факторов свертывания белка. Белок образуется в результате взаимодействия факторов коагуляции плазмы, которые включают, среди прочего, факторы VIII и IX. При отсутствии или недостатке одного из этих факторов пробка тромбоцита нестабильна, останавливает кровотечение на короткое время или не останавливает вовсе.

На данный момент, не существует способов вылечить гемофилию. Грамотное профилактическое лечение позволяет избежать осложнений гемофилии, в том числе летального исхода от кровотечения.

Клинические проявления

Первые симптомы гемофилии, как правило, появляются между первым и вторым годом жизни. Наиболее заметным симптомом гемофилии является кровотечение, возникающее после травмы (умеренная или легкая гемофилия) или без значительной причины – спонтанно (чаще всего, при тяжелой гемофилии).

Обычно кровотечение локализуется в суставах и мышцах.

Также, существуют такие признаки гемофилии как: боль, тепло и покалывание в пораженном суставе, который имеет ограниченную подвижность.

А если кровотечение глубокое, может возникнуть давление на нервы или артерии, что вызывает чувство онемения.

При проявлении симптомов гемофилии либо при наличии подозрений на наличие данной медицинской проблемы, необходимо незамедлительно обратиться за профессиональной медицинской помощью.

Особенности проявления гемофилии при беременности

Женщины с подтвержденным диагнозом до планирования беременности предупреждаются врачом о факторах риска при родах. Необходима консультация гематолога после начала беременности.

У женщин с гемофилией повышается риск отслойки плаценты и возникновение выкидышей. Послеродовое кровотечение необходимо предупредить специальным профилактическим лечением, снижающим риск осложнений.

Врач заранее должен определиться с формой родов. Будут они проходить естественным путем или через кесарево сечение.

Особенности течения у детей

Что такое гемофилия родители ребенка узнают с первых лет его жизни. 

Детей с положительным семейным анамнезом гемофилии должен наблюдать детский гематолог. К негативным факторам относят наличие заболевания у отца, братьев и сестер, а также случаи гемофилии в семье матери.

Родители детей, у которых в семье не было гемофилии, но случались аномальные кровотечения (особенно в суставах), должны обратиться к врачу первичной помощи. После базовых тестов специалист направит пациента к гематологу.

У детей с гемофилией раннее профилактическое лечение может предотвратить осложнения и тяжелую нетрудоспособность.

При внутрисуставных кровотечениях необходима консультация ортопеда-травматолога.

Лечение заболевания

К сожалению, лечение ориентировано только на предотвращение симптомов, а не исчезновение причины заболевания. Основным принципом является введение отсутствующего фактора свертывания крови. 

Лечение (медицинская помощь), которое проводится во время кровотечения:

• гемофилия А – переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
• гемофилия В – свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свертывания;
• гемофилия С – свежезамороженная сухая плазма.

В остальное же время осуществляется симптоматическое лечение.

На данном этапе, ведутся разработки лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии. Поэтому, вполне возможно, что в будущем заболевание перейдет в категорию излечимых.

Профилактика

Профилактика в лечении гемофилии предотвращает осложнения и предполагает прием препаратов 2-3 раза в неделю в течение нескольких лет.

Также, пациентам предписывается специальная диетотерапия.

Пациенты с гемофилией не могут принимать определенные лекарства, например, ацетилсалициловую кислоту, индометацин, фенилбутазон и другие нестероидные противовоспалительные препараты, которые ингибируют функцию тромбоцитов.

Профилактика гемофилии также включает:

• консультацию семейных пар с отягощенным диагнозом;
• минимизацию возможности травм;
• отказ от внутримышечных инъекций (по возможности);
• ношение документов, подтверждающих диагноз, группу крови и Rh-принадлежность.

Советы и рекомендации

Гемофилия предполагает, что родители ребенка, страдающего этим заболеванием, должны:

• получить знания о болезни;
• заботиться о физической активности, потому что это снижает риск ожирения и нагрузки на суставы;
• сделать прививку от гепатита В;
• в случае внутрисуставного или внутримышечного кровоизлияния уметь оказывать первую помощь;
• наблюдать за регулярной чисткой зубов ребенка и периодически посещать стоматолога.

Статья носит информационно-ознакомительный характер. Пожалуйста, помните: самолечение может вредить вашему здоровью.

Источники

• Министерство Здравоохранения Украины
• Центр общественного здоровья Министерства здравоохранения Украины
• Centers for Disease Control and Prevention