Болезнь Марфана

Болезнь Марфана — это врожденная патология, характеризующаяся аномалиями развития соединительной ткани с преимущественным поражением сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата и органа зрения. Значительная доля нарушений связана с дисфункцией ферментных систем, регулирующих синтез структурных белков.

Впервые синдром Марфана был описан в 1876 году французским педиатром Вильямсом. Заболевание приводит к тяжелым расстройствам, инвалидности, а при отсутствии лечения — к быстрой смерти.

Классификация

Болезнь Марфана классифицируют в зависимости от генетической характеристики (семейная форма и первичная мутация), течения (стабильного или прогрессирующего), формы и клинической картины.

Заболевание может протекать в стертой или выраженной формах. Стертая форма характеризуется незначительно выраженными изменениями в одной или двух системах. При выраженных изменениях нарушения разной степени отмечаются в нескольких системах.

Клинические варианты заболевания:

• болезнь Марфана — наличие 3 основных признаков патологического процесса, семейная форма;
• синдром Марфана — наличие стертых форм с положительными диагностическими тестами;
• марфаноподобный синдром.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана — наследственная болезнь соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. 

В основе заболевания лежит нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани — фибриллина. Именно он придает соединительной ткани такие свойства как эластичность и сократимость.

Заболевание вызывает мутантный ген FBN1, кодирующий синтез гликопротеина белка фибриллина. Вследствие дефицита фибриллина или его аномального строения соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью, и теряет способность выдерживать нормальные (физиологические) нагрузки. Приблизительно в 75 % случаев заболевание передается по наследству, а в 25 % вызывается спорадическими мутациями.

Патологические изменения в одном и том же участке (локусе) хромосомы могут вызывать различные клинические проявления — от стертой формы с поражением одной из систем организма до развернутых нарушений. Иногда клиническое разнообразие болезни Марфана обусловлено мутациями, локализованными в генах FBN2 или FBN3.

Клинические проявления

Соединительная ткань находится во многих органах, поэтому симптоматика болезни Марфана многосистемная и разнообразная.

Симптоматика заболевания проявляется поражением нескольких жизненно важных органов и целых систем: опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, органов зрения, центральной нервной системы.

Болезнь Марфана характеризуется мышечными болями, пониженным тонусом мышечной ткани, гипотонией кишечника. У больных часто отмечаются приступы сильной головной боли (особенно после эмоциональных потрясений и физических нагрузок).

Тяжесть состояния при синдроме Марфана и прогноз зависят в основном от степени поражения сердца и сосудов, которые теряют способность выдерживать нормальные гемодинамические нагрузки. Уже на первом-втором году жизни ребенка регистрируются сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего наблюдается недостаточность митрального клапана. У больных постепенно увеличивается диаметр аорты, достигая критических размеров после 15 лет. 

Поражения органов могут быть врожденными. К таким патологиям относят: недоразвитие легкого, врожденную буллезную эмфизему, поликистоз легких, бронхоэктатическую болезнь. 

Коэффициент интеллектуального развития (IQ) у большинства детей обычно соответствует норме — 85-115 единиц. У некоторых лиц IQ превышает верхнюю границу нормы в 115 ед. 

Отмечается своеобразие некоторых психических процессов и личностных особенностей (завышенная самооценка, раздражительность, плаксивость).

Дети с синдромом Марфана плохо переносят физические нагрузки, у них отмечаются нарушения показателей физического развития.

Диагностика

Диагностика заболевания основана на анализе родословных, генетических тестах, поиска лица, с которого началось заболевание (пробанда), наличия симптомов синдрома Марфана.

При постановке диагноза у ребенка педиатр изучает его физическое и нервно-психическое развитие, состояние отдельных органов и систем.

Оценка состояния организма проводится с помощью ряда фенотипических диагностических тестов, теста на арахнодактилию, определения индекса Дюранта-Лайнера, индекса телосложения Варги.

Для постановки диагноза необходимо наличие одного из пяти основных симптомов и двух из дополнительных. 

Диагностика синдрома Марфана включает консультации врача-ортопеда, кардиолога, осмотр офтальмолога.

Лечение

Лечение синдрома Марфана основано на комплексной терапии, включающей назначение лекарственных препаратов. При заболевании назначают средства, влияющие на сердечно-сосудистую систему, стимуляторы ЦНС, энерготропные препараты и антиоксиданты.

Немедикаментозные методы лечения синдрома Марфана

В такое лечение обычно входит:

• магнитотерапия на суставы;
• электросон;
• лечебная физкультура;
• санаторно-курортное лечение.

Профилактика синдрома Марфана 

Больным с синдромом Марфана, планирующим завести ребенка, показано генетическое консультирование с определением степени вероятности риска развития у детей данной патологии. Обязательно проводится пренатальная диагностика.

Советы и рекомендации

При наблюдении за больными с синдромом Марфана важно соблюдать определенные требования к режиму дня, отдыха и реабилитации.

 Больным с синдромом Марфана нужно придерживаться таких правил:

• занятия физкультурой разрешены только в специальной группе (группы ЛФК и спецгруппы);
• запрещены занятия в спортивных секциях, участие в соревнованиях, походы на длительные дистанции по пересеченной и горной местности, поднятие тяжестей (более 3 кг);
• для постоянного проживания противопоказан жаркий климат.

Беременным с болезнью Марфана показана эхокардиография раз в 2 месяца. Если диаметр аорты достиг 45 мм и больше, рассматривается вопрос о возможности сохранения беременности.

Родоразрешение у женщин с синдромом Марфана осуществляют с помощью кесарева сечения в специализированных родильных домах для рожениц с патологией сердечно-сосудистой системы.

Статья носит информационно-ознакомительный характер. Пожалуйста, помните: самолечение может вредить вашему здоровью.