Генетика Киева
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов, методах управления ими и организации наследственного материала. Благодаря универсальности генетического кода, генетика является основой изучения всех форм жизни: от вирусов до человека.
Генетика в Киеве в медицинском центре МЕДИКОМ проводится опытными специалистами, задачей которых является, в первую очередь, своевременное выявление генетических патологий и диагностика наследственных заболеваний.
Основные задачи генетики
Генетический анализ позволяет изучать закономерности передачи от поколения к поколению нормальных и патологических склонностей в зависимости от генотипа и факторов внешнего мира. Одним из компонентов генетики человека является медицинская генетика, изучающая наследственную предрасположенность с точки зрения патологии.
Целью медицинской генетики является поиск новых методов диагностики, терапии и предупреждения наследственных патологий человека.
В задачи генетики входит:
- выявление последовательности нуклеотидов в геноме человека, точного расположения генов и создание банка генов;
- выявление генетических отклонений на ранних стадиях развития плода посредством улучшения методов диагностики в пренатальном периоде;
- использование методов генной инженерии для разработки способов лечения наследственных патологий на генетическом уровне;
- выявление новых групп факторов, способных вызвать патологические отклонения, и разработка приемов их нейтрализации.
Когда нужна консультация генетика?
Врач-генетик может ответить на множество вопросов. Генетик для беременных в современном мире – это необходимость. Консультация рекомендована для:
- оценки прогноза здоровья будущего ребенка;
- выбора перечня необходимых действий для благоприятного течения беременности и рождения здорового ребенка;
- раннего предупреждения наследственных патологий в семьях высокого риска;
- выявления, лечения и профилактики наследственных патологий;
- определения генетического риска и клинического прогноза для родственников;
- прерывания патологической беременности в случае выявления на ранних стадиях серьезных отклонений у плода;
- диагностики причин бесплодия и прерывания беременности в парах;
- постановки диагноза ребенку с признаками генетических нарушений или наследственных патологий;
- определения родства.
Медико-генетическая консультация необходима при:
- выявленной или подозреваемой наследственной патологии в семье;
- рождении ребенка с врожденными пороками развития;
- ЗПРР и задержке умственного развития;
- дефектах поведения;
- нарушениях речевой функции;
- непереносимости групп продуктов;
- сложном протекании беременности;
- повторных выкидышах, мертворождениях;
- микроаномалиях в организме (системных нарушениях в опорно-двигательной, нервной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, зрительной, выделительной системах);
- влиянии неблагоприятных факторов, которые могут спровоцировать патологии плода в первом триместре;
- физиологической незрелости одного из партнеров.
Группы риска
Генетический скрининг следует пройти лицам из группы риска:
- женщинам старше 35 лет, планирующим позднюю беременность;
- родителям с неблагоприятной наследственностью по ряду патологий ЦНС, обмена веществ, опорно-двигательной системы;
- беременным женщинам с неблагоприятными условиями вынашивания (в т.ч., влиянием негативных факторов внешней среды, систематическим приемом лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ходе нее);
- парам, проходящим диагностику бесплодия при наличии нескольких срывов беременности;
- детям дошкольного возраста с симптомами наследственных заболеваний (врожденные пороки развития, метаболизма и пр.).
Заболевания, которые можно диагностировать при помощи генетических исследований
Генетические исследования позволяют диагностировать целый перечень патологий, которые требуют контроля и наблюдения. 99% из них на сегодня неизлечимы, но поддаются коррекции.
Врач-генетик может определить такие патологии:
- Дальтонизм
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Дауна
- Синдром Тернера
- Фенилкетонурию
- Нейрофиброматоз
- Муковисцидоз
- Гемофилию
- Синдром Вольфрама
- Спинальную амиотрофию
- Нейросенсорную тугоухость
- Адреногенитальный синдром
- Гипотиреоз
Как проходит прием у генетика?
В первую очередь, консультация врача-генетика рекомендована парам, планирующим беременность, поскольку генетические отклонения следует выявлять до рождения ребенка и предпринимать своевременные действия для их коррекции.
Задачами врача-генетика являются:
- сбор подробного анамнеза жизни будущих родителей;
- изучение истории болезни пары и их близких родственников с целью выявления патологий, передающихся по наследству (патологии сердца, сахарный диабет и пр.);
- определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное развитие плода и развитие ребенка после рождения;
- расшифровка результатов диагностики.
Если обследование проходит беременная женщина, генетик в паре с гинекологом должны подробно изучить результаты пренатальной диагностики и проконсультировать будущих родителей касательно возможных рисков (в случае, если результаты оказались неблагоприятными). При необходимости, генетик может назначить консультацию узкого специалиста, который занимается лечением генетического отклонения (если таковое возможно).
Генетическая диагностика
Генетическая диагностика в клинике МЕДИКОМ проводится такими методами:
- биохимические исследования;
- пренатальная диагностика;
- биопсия.
Для анализа могут браться кровь, буккальный эпителий (ткань на внутренней стороне щеки), ткани и кровь плаценты, слюна и др.
Что предпринимает генетик?
Если высок риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, рекомендовано обращение к врачу-перинатологу, который ведет сложные беременности. Консультация врача-генетика поможет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка, изучить все особенности послеродового периода, если малыш рождается с генетической патологией.
Если же родители пришли на консультацию генетика после рождения ребенка, то генетик сможет проконсультировать по проблеме, с которой обратились родители, при необходимости – провести генетические исследования, уточнить диагноз, сделать прогноз дальнейшего развития ребенка при наличии такой патологии.
Преимущества генетики в нашей клинике
В клинику МЕДИКОМ для генетического скрининга стоит обратиться по таким причинам:
- Большое количество исследований, которые позволяют выявить разнообразные генетические аномалии.
- Собственная лаборатория.
- Максимальная безопасность пациента (в т.ч. инфекционная).
- Забор биоматериала осуществляется быстро и безболезненно.
- Доступная стоимость приема генетика.
- Высокая степень защиты персональных данных пациента.
- Привлечение узких специалистов для консультации по выявленным патологиям.
- Комфортабельные условия пребывания в клинике.
Вопрос-Ответ
Почему беременных направляют к генетику?
Консультация у генетика позволяет выявить наследственные патологии плода на ранних сроках, оценить риск рождения больного ребенка, начать раннее лечение развивающихся заболеваний. К генетику рекомендуется обратиться женщинам (парам), имеющим наследственные заболевания, при планировании беременности.
Что нужно взять на прием к генетику?
На прием к генетику нужно взять направление на обследование, медицинские карты будущих матери и отца, результаты лабораторных исследований.
На каком сроке делают генетический анализ?
Биохимическое исследование крови проводится трижды за весь период беременности. Пренатальный скрининг-тест проводится дважды: на 11-13 неделе беременности, и с 15 по 20 неделю. Неинвазивный анализ ДНК на установление отцовства выполняется с 8 недели беременности.
Что делает врач генетик при беременности?
При беременности врач-генетик назначает биохимические анализы крови, дважды проводит пренатальный скрининг-тест (на 11-13 и 15-20 неделе беременности), назначает ультразвуковое обследование. О полной картине можно судить только по результатам всех исследований. Проведение какого-либо одного исследования или анализа недостаточно. Врач оценивает факторы риска развития у плода наследственной патологии, предлагает способы решения возникших проблем.
Можно ли изменить генетику?
По наследству могут передаваться заболевания, закодированные в ДНК. Теоретически изменить гены и наследственность можно. Однако на сегодняшний день такие технологии еще не нашли широкого распространения.
Врачи
Вам срочно нужен генетик? В Киеве нужного специалиста вы можете найти в медицинском центре МЕДИКОМ (клиники на Оболони и Печерске). Наши подразделения оснащены современным диагностическим оборудованием, которое поможет выявить патологию на ранних стадиях, чтобы минимизировать ее проявления, улучшив качество жизни пациента. Помните, хоть генетические заболевания не излечимы полностью, своевременная терапия способна улучшить качество жизни больного!
Цены консультации врача-генетика
На услуги, обозначенные звездочкой *, скидка постоянного клиента 10% и 15% не распространяется.
2000 грн
запись на прием
|
|
5531. Консультация гематолога/генетика, дмн, профессора Кучер О.В.
|
2500 грн
запись на прием
|
5536. Кариотипирование
|
3000 грн
запись на прием
|
1641. Цитогенетическое исследование
|
4900 грн
запись на прием
|
1930. ПЦР Лактозная непереносимость, кровь
|
750 грн
запись на прием
|
1935. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и факторов свертывания крови - F2, F5, F7, F13A1, FGB, Серпин1 (PAI-1), ITGA2-a2, ITGB3-b (тромбофилия) методом ПЦР
|
2800 грн
запись на прием
|
2030. Анализ ДНК на отцовство – 2 человека (отец/мать + ребенок)
|
7500 грн
запись на прием
|
3140. Наследственные заболевания. Муковисцидоз, 13 мутаций; Фенилкетонурия 9 мутаций
Описание Термін виконання 6 -7 роб. днівЗабір крові: Кожного дня, з 8-00 до 19-30, натщесерце.Пробірка - строго К3 ЕДТА, цільна кров (як для ПЛР).Якщо забір вранці (крім вихідних) - доставити протягом 3-х годин в лабораторію генетичного центру (Референс-центр - вул. Дорогожицька, 9; лабораторний корпус, 7 поверх, каб. 710)Якщо ввечері, вихідні або неможливо доставити до 16-00, тоді кров заморозити в морозилці (-18) і доставити в лабораторію в замороженому вигляді як тільки буде можливо.тел. лабораторії 044 205 48 13Заповнити напрямок в лабораторії - ПІБ пацієнта, лікар, e-mail для відправки результату.______________________________________Срок выполнения 6 -7 раб. днейЗабор крови: Каждый день, с 8-00 до 19-30, натощак.Пробирка - строго К3 ЭДТА, цельная кровь (как для ПЦР).Если забор утром (кроме выходных) - доставить в течение 3-х часов в лабораторию генетического центра (Референс-центр - ул. Дорогожицкая, 9; лабораторный корпус, 7 этаж, каб. 710)Если вечером, выходные или невозможно доставить до 16-00, тогда кровь заморозить в морозилке (-18) и доставить в лабораторию в замороженном виде как только будет возможно.тел. лаборатории 044 205 48 13Заполнить направление в лаборатории - ФИО пациента, врач, e-mail для отправки результата.
Больше
Свернуть
|
5100 грн
запись на прием
|
3464. ПЦР Лактозная непереносимость, буккальный соскоб
|
1100 грн
запись на прием
|
5073. MyAction легкого (NGS, РНК/ДНК панель, полный спектр генетических нарушений, гистологический материал)
|
37500 грн
запись на прием
|
5424. Генетический риск развития атопического дерматита и ихтиоза (FLG R501X, FLG 2282delCAGT) методом ПЦР. кровь
|
2000 грн
запись на прием
|
Сертификаты
Лицензии и сертификаты
Отзывы
Нашей семье очень помогла Кучер Е.В. Это действительно очень крутой врач-генетик, один из лучших специалистов в этом вопросе по Киеву. Мы обратились в клинику “Медиком”, чтобы сдать анализы ребенку. Хотелось понимания, какие риски есть и что у нас может вылезти, на что обращать внимание особенно тщательно. 21 век имеет свои преимущества, как ни крути. Главное - уметь ими воспользоваться) Диагностика наследственности - это вообще нереальное изобретение, но очень полезное!
Мое генетическое исследование мне расшифровывала Е.В. Кучер. Понравилась максимальная корректность врача и то, что вся информация была озвучена понятным простому смертному языком.
Коли ми перед плануванням вагітності вирішили з чоловіком пройти генетичне дослідження, щоб розуміти, які можуть бути ризики, бо мені 36, чоловікові 41, у сім'ях є спадкові захворювання. Зателефонували в клініку Медіком і нас записали на прийом до генетика Кучер Олени Володимирівни. Одразу ж на консультації Олена Володимирівна провела детальне опитування, зібрала інформацію щодо родинних хвороб, розписала що та як потрібно здавати, за яких умов. Ну кров то зрозуміло, що натщесерце, але ще забирали матеріал зі слизових, робили плантаскопію. Загалом вийшло досить дорого, бо то був цілий пакет досліджень. Але за нашими ризиками то і не дивно. До того ж, Олена Володимирівна одразу попередила, що обстежень багато та запропонувала, якщо нам буде зручніше, робити їх почергово, а не всі одразу. Ну ми вирішили, що краще знати одразу все, аніж до кожного аналізу хвилюватися та проїдати собі мозок різними нав'язливими думками. До речі, ми звертались у філію за адресою пр-т. Героїв Сталинграду 6д - дуже зручне розташування, не проїдеш повз.
Уже на 5-м месяце беременности я попала в поликлинику на ул. Василия Тютюнника 37/1 к Елене Владимировне Кучер. Мне было важно пройти генетическое исследование. А для этого нужно было знать изначально, какие сдать анализы. У меня (и у мамы, и у бабушки) гипотиреоз. Мама, пока была мной беременна, никакого лечения не проходила (по-честному говоря, она только 10 лет назад лечиться начала), я принимаю гормоны уже 6 лет и хотелось понимания, в моем случае насколько велик шанс передать болезнь ребенку и не будет ли проблем из-за терапии. Могу сказать одно - ответы на свои вопросы я получила в полном объеме. Вдаваться в детали не буду, но обращением в клинику я довольна на 200%
Для меня самый классный врач-генетик - это Кучер Елена Владимировна. Она не только смогла по результатам анализов дать комментарии по имеющимся проблемам, но еще и подробно расписала, что делать, чтобы минимизировать это влияние на будущего ребенка. Также была дана рекомендация во время беременности стоять на учете у гинеколога, который как раз занимается ведением сложной беременности.
Ми дуже вдячні всьому персоналу клініки МЕДІКОМ, а особливо Світлані Миколаївні Черкашиній! Ми навіть не сподівалися на таке чуйне ставлення, але його отримали! Хочеться побажати тільки успіхів цій установі!
Не могу не согласиться. Кучер Елена Владимировна - превосходный генетик. Мы к ней пришли уже с готовыми анализами, хотели по их результатам услышать еще одно мнение. Скажу одно - тут в клинике расшифровку результатов дали полнейшую, со всеми возможными пояснениями. Я думаю, если бы квалификации врача не хватало, то такую подробную консультацию получить было бы невозможно.
Кучер О.В. для мене просто знахідка. Я мабуть як і багато матусь у ці часи, стикнулася з відхиленнями у дитини. Звісно, одразу в погане вірити не хотілося, але факт є факт, довелось екстренно реагувати, здавати з дитиною аналізи та консультуватися зі спеціалістами. Чесно, їх було багато, але Олена Володимирівна запам'яталась окремо. Не тільки тому, що вона спеціаліст нового напрямку медицини, а ще й через її ставлення до пацієнтів.
Показать еще 3
Всего 8 отзывов