Талассемия: диагностика и лечение в Киеве

Талассемия — заболевание, при котором у человека отсутствует один или несколько генов, ответственных за синтез частей молекулы гемоглобина. Болезнь может протекать практически бессимптомно или же приводить к тяжелым последствиям, которые замедляют развитие и приводят к гибели на разных этапах жизни, в том числе, во время внутриутробного развития. Консультирование по заболеванию, диагностика и лечение талассемии в Киеве проводятся в клинике МЕДИКОМ. Наши опытные врачи-гематологи всегда готовы оказать вам профессиональную помощь.

Причины развития талассемии

Непосредственный фактор возникновения талассемии — дефект одного или нескольких генов, которые обеспечивают синтез субъединиц белка глобина, вследствие чего снижается уровень гемоглобина, а эритроциты деформируются и быстро разрушаются. Дефекты генов возникают из-за мутаций, которые могут наследоваться от родителей к детям. И чем больше генов повреждено, тем более выраженными будут проявления талассемии у ребенка и взрослого человека в течение жизни.

Классификация талассемии

В зависимости от того, синтез какой субъединицы гемоглобина нарушен из-за мутации, различают:

• альфа-талассемию;
• бета-талассемию;
• дельта-талассемию.
  
  

Каждый тип заболевания разделяют на малую, промежуточную и большую талассемию, соответственно — с легким, средним и тяжелым течением (в зависимости от количества дефектных генов).

Симптомы талассемии

Возможны следующие симптомы талассемии:

• признаки анемии — слабость, удушье;
• бледность или пожелтение кожных покровов вследствие анемии и накопления продуктов распада гемоглобина в тканях;
• увеличение селезенки, которое приводит к увеличению размера живота;
• нарушение работы сердца, печени и других органов из-за накопления большого количества железа в организме;
• расстройства гормонального фона из-за поражения эндокринных желез продуктами распада гемоглобина, которые приводят к нарушению развития в детском и подростковом возрасте, возникновению сахарного диабета, гипо- или гипертиреоза;
• деформация костей, которая может сопровождаться сжатием сосудов и нервов, нарушением чувствительности участков тела.
  
  

У бессимптомных носителей мутации заболевание не проявляется, однако для них важно знать о наличии носительства. Этот факт имеет значение при планировании семьи, ведь дети могут унаследовать дефектный ген. И, в зависимости от сочетания аллельных генов от обоих родителей в генотипе ребенка, он может болеть или быть носителем без признаков заболевания.

Диагностика талассемии

При подозрении на наличие талассемии проводится лабораторная диагностика:

• по клиническому анализу крови при талассемии определяется снижение уровня гемоглобина, изменение формы и уменьшение размера эритроцитов, признаки хронической гемолитической анемии;
• по биохимическому анализу крови проверяется концентрация железа в сыворотке крови, определяется железосвязывающая способность сыворотки, коэффициент насыщения трансферрина железом, уровень ферритина сыворотки, а также концентрации различных фракций билирубина;
• выполняется исследование гемоглобина крови методами жидкостной хроматографии, капиллярного электрофореза;
• определить непосредственно мутации генов, которые обусловливают талассемию, позволяет генетический анализ: он показывает, какие именно дефекты ДНК присутствуют, их тип и количество.
  
  

При диагностике этой болезни учитывается также место рождения пациента, ведь патология распространена неравномерно в мире: альфа-талассемия чаще всего диагностируется в странах Дальнего Востока, а бета-талассемия — в Средиземноморском регионе.

Кроме того, назначаются анализы и инструментальные методы диагностики для обследования органов, работа которых нарушается из-за гемолитической анемии.

Профилактика развития талассемии

При наличии талассемии клинические рекомендации предусматривают медико-генетическое консультирование при планировании беременности. Это обеспечивает информирование будущих родителей о возможности наследования болезни и дает возможность прогнозировать тяжесть ее проявления у ребенка.

Почему стоит выбрать МЕДИКОМ

Для диагностики и лечения талассемии в Киеве стоит обратиться к специалистам клиники МЕДИКОМ, поскольку:

1. У нас работают высококвалифицированные врачи-гематологи, специализирующиеся на лечении заболеваний крови.
2. Наша клиника — многопрофильная, поэтому вы сможете получить комплексную медицинскую помощь.
3. В клинике доступен широкий спектр исследований, которые позволяют точно устанавливать диагноз даже в сложных случаях.
4. Качественное медицинское обслуживание предоставляется по разумной цене.

Статья носит информационно-ознакомительный характер. Пожалуйста, помните: самолечение может вредить вашему здоровью.

Источники

• StatPearls

• МОЗ України

• PMC