exit
search search serach
запись на прием
Таласемия

Талассемия: диагностика и лечение в Киеве

Талассемия — заболевание, при котором у человека отсутствует один или несколько генов, ответственных за синтез частей молекулы гемоглобина. Болезнь может протекать практически бессимптомно или же приводить к тяжелым последствиям, которые замедляют развитие и приводят к гибели на разных этапах жизни, в том числе, во время внутриутробного развития. Консультирование по заболеванию, диагностика и лечение талассемии в Киеве проводятся в клинике МЕДИКОМ. Наши опытные врачи-гематологи всегда готовы оказать вам профессиональную помощь.

Відкрити Згорнути down
Показать больше Свернуть down

Причины развития талассемии

Непосредственный фактор возникновения талассемии — дефект одного или нескольких генов, которые обеспечивают синтез субъединиц белка глобина, вследствие чего снижается уровень гемоглобина, а эритроциты деформируются и быстро разрушаются. Дефекты генов возникают из-за мутаций, которые могут наследоваться от родителей к детям. И чем больше генов повреждено, тем более выраженными будут проявления талассемии у ребенка и взрослого человека в течение жизни.

Відкрити Згорнути down
Показать больше Свернуть down

Классификация талассемии

В зависимости от того, синтез какой субъединицы гемоглобина нарушен из-за мутации, различают:

  • альфа-талассемию;
  • бета-талассемию;
  • дельта-талассемию.

Каждый тип заболевания разделяют на малую, промежуточную и большую талассемию, соответственно — с легким, средним и тяжелым течением (в зависимости от количества дефектных генов).

Відкрити Згорнути down
Показать больше Свернуть down

Симптомы талассемии

Возможны следующие симптомы талассемии:

  • признаки анемии — слабость, удушье;
  • бледность или пожелтение кожных покровов вследствие анемии и накопления продуктов распада гемоглобина в тканях;
  • увеличение селезенки, которое приводит к увеличению размера живота;
  • нарушение работы сердца, печени и других органов из-за накопления большого количества железа в организме;
  • расстройства гормонального фона из-за поражения эндокринных желез продуктами распада гемоглобина, которые приводят к нарушению развития в детском и подростковом возрасте, возникновению сахарного диабета, гипо- или гипертиреоза;
  • деформация костей, которая может сопровождаться сжатием сосудов и нервов, нарушением чувствительности участков тела.

У бессимптомных носителей мутации заболевание не проявляется, однако для них важно знать о наличии носительства. Этот факт имеет значение при планировании семьи, ведь дети могут унаследовать дефектный ген. И, в зависимости от сочетания аллельных генов от обоих родителей в генотипе ребенка, он может болеть или быть носителем без признаков заболевания.

Відкрити Згорнути down
Показать больше Свернуть down

Диагностика талассемии

При подозрении на наличие талассемии проводится лабораторная диагностика:

  • по клиническому анализу крови при талассемии определяется снижение уровня гемоглобина, изменение формы и уменьшение размера эритроцитов, признаки хронической гемолитической анемии;
  • по биохимическому анализу крови проверяется концентрация железа в сыворотке крови, определяется железосвязывающая способность сыворотки, коэффициент насыщения трансферрина железом, уровень ферритина сыворотки, а также концентрации различных фракций билирубина;
  • выполняется исследование гемоглобина крови методами жидкостной хроматографии, капиллярного электрофореза;
  • определить непосредственно мутации генов, которые обусловливают талассемию, позволяет генетический анализ: он показывает, какие именно дефекты ДНК присутствуют, их тип и количество.

При диагностике этой болезни учитывается также место рождения пациента, ведь патология распространена неравномерно в мире: альфа-талассемия чаще всего диагностируется в странах Дальнего Востока, а бета-талассемия — в Средиземноморском регионе.

Кроме того, назначаются анализы и инструментальные методы диагностики для обследования органов, работа которых нарушается из-за гемолитической анемии.

Відкрити Згорнути down
Показать больше Свернуть down

Лечение талассемии

При малых формах талассемии лечение может не потребоваться. Если заболевание имеет выраженные симптомы, применяются следующие методы:

  • переливание эритроцитарной массы, частота которого зависит от тяжести болезни;
  • прием хелаторов железа, которые устраняют его чрезмерное накопление в органах;
  • удаление селезенки при ее значительном увеличении;
  • трансплантация костного мозга, которая в 90% случаев обеспечивает выздоровление.
Відкрити Згорнути down
Показать больше Свернуть down
Відкрити Згорнути down

Профилактика развития талассемии

При наличии талассемии клинические рекомендации предусматривают медико-генетическое консультирование при планировании беременности. Это обеспечивает информирование будущих родителей о возможности наследования болезни и дает возможность прогнозировать тяжесть ее проявления у ребенка.

Почему стоит выбрать МЕДИКОМ

Для диагностики и лечения талассемии в Киеве стоит обратиться к специалистам клиники МЕДИКОМ, поскольку:

  1. У нас работают высококвалифицированные врачи-гематологи, специализирующиеся на лечении заболеваний крови.
  2. Наша клиника — многопрофильная, поэтому вы сможете получить комплексную медицинскую помощь.
  3. В клинике доступен широкий спектр исследований, которые позволяют точно устанавливать диагноз даже в сложных случаях.
  4. Качественное медицинское обслуживание предоставляется по разумной цене.
Відкрити Згорнути down
Показать больше Свернуть down

Вопрос-Ответ

Какую пищу нельзя есть при талассемии?

При талассемии с выраженными симптомами нельзя употреблять пищу с высоким содержанием железа, а также продукты, которые усиливают его усвоение.

Можно ли вылечить талассемию?

Единственный современный способ вылечить талассемию — трансплантация костного мозга. Этот метод позволяет избавиться от необходимости в постоянных переливаниях крови.

Какой гемоглобин при талассемии?

При талассемии в крови снижается уровень гемоглобина из-за нарушения синтеза субъединиц его молекулы. При бессимптомном носительстве мутации показатель может быть в норме.

Могут ли носители талассемии принимать железо?

Препараты железа назначаются пациентам с талассемией только в отдельных случаях (при диагностированном железодефиците, кровотечении). В остальных случаях прием таких средств усиливает накопление железа в организме, что опасно для здоровья и жизни.

Передается ли талассемия по наследству?

Причина возникновения талассемии — мутации генов, которые обеспечивают образование частей молекулы гемоглобина. Они могут передаваться по наследству. В зависимости от количества унаследованных дефектных генов, возможно бессимптомное носительство, заболевание с легкими проявлениями или тяжелая форма болезни.

Автор статьи:

Врач-гематолог высшей категории, к.м.н.

Эксперт по направлению:

Врач-гематолог, детский гематолог, генетик высшей категории, профессор

Врачи

Если вас интересует, какой врач лечит талассемию в МЕДИКОМ, на сайте вы можете ознакомиться с информацией об опыте врачей-гематологов нашей клиники. Записаться на консультацию к специалисту можно по телефону (044) 503-77-77, на сайте в чате, или с помощью Тelegram bot.

comment 22
Кучер Елена Владимировна
Врач-гематолог, детский гематолог, генетик высшей категории, профессор
comment 19
Мацибох София Владимировна
Врач-гематолог детский
comment 21
Орлов Виталий Николаевич
Врач-гематолог высшей категории, к.м.н.

Статья носит информационно-ознакомительный характер. Пожалуйста, помните: самолечение может вредить вашему здоровью.

Відкрити Згорнути down
Показать больше Свернуть down

Отзывы

04.01.2025
Євгенія
4.0

Не один рік відчувала ці гойдалки з гемоглобіном. В простій лікарні не могли нічого путнього порадити. А тут в Медікомі провели детальне дослідження і зробили приписи на лікування. І знаєте, почуваю вже себе значно краще...

29.11.2024
Антоніна К.
5.0

Вдячні Олені Кучер за особливий підхід до доньки. В такий складний для нас час ви стали справжньою опорою.

оставить отзыв arrow
Ваша оценка
star star star star star
error
error
error
error

Нажимая кнопку, вы разрешаете обработку персональных данных и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.


Спасибо, что помогаете нам стать лучше!

Ваш отзыв появится на сайте medikom.ua после модерации.



Поделитесь вашим отзывом на картах Google


Принято! Ваш звонок в обработке.
Хотите, перезвоним вам?
Например: 0XX XXX XX XX
Перезвоните
Например: 0XX XXX XX XX

Нажимая кнопку, вы разрешаете обработку персональных данных и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.

Свободных операторов на линии: 6
Заказов звонков сегодня: 100+
Принято! Ваш звонок в обработке.
Хотите, перезвоним вам?
Например: 0XX XXX XX XX
Свободных операторов на линии: 6
Заказов звонков сегодня: 100+
Принято! Ваш звонок в обработке.
Хотите, перезвоним вам
в удобное время?
КНОПКА
СВЯЗИ
Есть вопросы? Свяжитесь с нами
page-down