Синдром Жильбера: симптомы, диагностика

Пожелтела кожа и склеры глаз? Это тревожный симптом, который сопровождает целый ряд патологий, среди них — и синдром Жильбера. Это наследственное заболевание с необычными особенностями, о которых мы ниже расскажем в статье. Если вы заметили у себя или у ребенка признаки такой болезни, сразу обратитесь в Клинику МЕДИКОМ в Киеве: наши возможности позволяют точно диагностировать и обеспечивать эффективное медицинское сопровождение пациентов с этим синдромом.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера — это генетически обусловленное заболевание, при котором повышается уровень неконъюгированного билирубина в крови (его непрямой фракции). Другие названия — негемолитическая семейная желтуха, конституциональная гипербилирубинемия.

Болезнь Жильбера возникает у людей, которые унаследовали по крайней мере от одного из родителей мутантный ген, кодирующий вещество УДФ-глюкуронилтрансферазу. Это фермент, который участвует в обмене билирубина в организме. Соответственно, процесс его обмена нарушается и он накапливается в тканях — коже, слизистых оболочках, склерах глаз, что приводит к их пожелтению (желтухе). Проявления развиваются внезапно после воздействия пускового фактора, а через несколько дней после его устранения — проходят.

В отличие от многих других заболеваний, сопровождающихся желтухой, при синдроме Жильбера другие показатели работы печени остаются обычно нормальными (если нет других причин их нарушения), нет структурных изменений в виде цирроза, отсутствуют злокачественные процессы.

Синдром Жильбера не сокращает продолжительность жизни. Некоторые специалисты даже считают его не болезнью, а особенностью обмена веществ. Но самое интересное, что люди с такой генетической мутацией фактически защищены от развития широкого спектра «болезней цивилизации», таких как сердечно-сосудистые заболевания, некоторые виды рака, аутоиммунные и нейродегенеративные заболевания, сахарный диабет 2 типа. По мнению ученых, эта особенность умеренной гипербилирубинемии заслуживает особого внимания и требует дальнейших исследований. Почему? Потому что накопление билирубина при желтухе в других случаях приводит к интоксикации организма, токсическому поражению головного мозга, сердца.

Однако заболевание приводит и к некоторым негативным последствиям, снижает качество жизни во время обострений. Поэтому необходимо обращение к врачам и соблюдение определенных рекомендаций.

У некоторых пациентов симптомов нет, при этом заболевание может длительное время оставаться недиагностированным.

Последствия синдрома Жильбера

Этот синдром повышает риск развития холецистита, холелитиаза, образования ксантелазм на веках. Во время обострений человек страдает от быстрой утомляемости, нарушения сна.

Диагностика синдрома Жильбера

Заметили подозрительные симптомы? Для диагностики синдрома Жильбера вам необходимо обратиться к врачу-гастроэнтерологу Клиники МЕДИКОМ в Киеве. Обследование будет включать:

• осмотр кожи, слизистых оболочек, склер глаз, пальпацию печени и других внутренних органов во время консультации;
• УЗИ органов брюшной полости;
• анализы на наличие вирусных гепатитов;
• биохимический анализ крови;
• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• функциональные пробы (с введением никотиновой кислоты, с голоданием).
  
  

Точно определить наличие заболевания позволяет генетический тест на синдром Жильбера, который проводится в Клинике МЕДИКОМ в Киеве. Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) определяется наличие или отсутствие гена с мутацией, которая приводит к развитию такого нарушения. Для анализа нужно сдать венозную кровь, процедура проводится натощак. Перед исследованием с согласия врача прекращается прием некоторых препаратов.

Диета при синдроме Жильбера

Важно питаться регулярно, пить не менее 1,5-2 литров воды в день, не допускать длительной жажды. В рамках диеты при синдроме Жильбера рекомендуются к употреблению продукты:

• каши — овсянка, гречка, рис;
• нежирное мясо (курица, индейка) и рыба;
• яйца — не более 1 в день;
• нежирный творог, йогурт, кефир;
• овощи — картофель, морковь, кабачок, свекла;
• фрукты — яблоки, бананы;
• хлеб, макароны;
• растительное масло.
  
  

Нельзя употреблять:

• алкоголь, энергетические напитки;
• копченую, острую, жареную, жирную пищу, в частности фастфуд;
• консервы.

Лечение синдрома Жильбера

Для лечения синдрома Жильбера назначаются желчегонные препараты, средства для нормализации обменных процессов, сорбенты, витамины. Принимать их нужно по назначению врача во время обострений, тогда как при отсутствии симптомов необходима только коррекция образа жизни.

Преимущества ведения пациентов с синдромом Жильбера в МЕДИКОМ

1. Высококвалифицированные врачи всех медицинских специальностей.
2. Комплексная и точная диагностика синдрома Жильбера с помощью современных методов, генетического анализа.
3. Лечение синдрома Жильбера по современным протоколам.
4. Качественный медицинский сервис.
5. Заботливое отношение врачей к вашему здоровью.

Статья носит информационно-ознакомительный характер. Пожалуйста, помните: самолечение может вредить вашему здоровью.